Bí ẩn hội chứng không bao giờ ngủ

• Hung thủ chém chết bé trai lớp 1 mắc chứng mất ngủ
• Liệu pháp web chữa chứng mất ngủ

Người bệnh rơi vào trạng thái thao thức liên tục, đầu óc lơ mơ cho đến khi cái chết được coi là ân huệ dành cho họ! FFI là căn bệnh phức tạp khó chẩn đoán chính xác bởi vì nó có những triệu chứng giống như một số bệnh: mất trí nhớ, nghiện rượu giai đoạn cuối và viêm não. Tình trạng mất ngủ sẽ dẫn đến tăng nhịp tim, tăng huyết áp, đổ mồ hôi dầm dề và mất khả năng vận động.

Căn bệnh lạ xuất hiện từ thế kỷ XVIII

Hayley Webb, nữ phóng viên truyền hình ở Queensland (Australia) và em trai Lachlan nhớ lại câu nói giống như lời trăn trối của mẹ mình vào tháng 6-2012: "Mẹ chỉ còn sống được 6 tháng nữa thôi". Nhưng chỉ một tháng sau, người mẹ đã ra đi khi 61 tuổi. Những người thân của Webb (bao gồm bà ngoại, dì, cậu) cũng qua đời vì chứng mất ngủ kéo dài như thế. Harley cho biết gia đình bắt đầu quan tâm đến FFI sau khi bà ngoại cô được chẩn đoán mắc phải căn bệnh chết người này.

Harley chia sẻ: "Bà tôi bị mù, đầu óc trở nên lú lẫn, rơi vào ảo giác thường xuyên và không nói chuyện được. Đó là lần đầu tiên gia đình tôi biết đến căn bệnh quái ác". Lo ngại về chứng bệnh di truyền nguy hiểm, hai chị em Hayley Webb (hiện 31 tuổi) và Lachlan (29 tuổi) tình nguyện tham gia vào chương trình nghiên cứu do cặp vợ chồng nhà khoa học Eric Minikel và Sonia Vallabah lãnh đạo tại Đại học California (Mỹ).

Năm 2010, Sonia Vallabh đang học năm thứ 2 Đại học Luật Harvard ở Anh thì nhận được tin mẹ mình, bà Kamni Vallabh, mắc phải một căn bệnh khó hiểu. Vài tháng trước đó, bà Kamni vẫn hoàn toàn khỏe mạnh.

Cũng trong thời gian này, Sonia Vallabh có kế hoạch làm đám cưới với bạn trai là Eric Minikel. Mẹ của Sonia bất ngờ bị rối loạn thị giác một cách khó hiểu và sau đó một vài triệu chứng khác thường tiến triển nhanh đến mức bà không còn nhận ra con gái của mình nữa. Cơ bắp của bà Kamni cũng bị co thắt và nói chuyện cũng hết sức khó khăn. Mùa thu năm 2010, mẹ của Sonia phải sống nhờ vào sự hỗ trợ của y khoa với hàng đống dây nhợ quanh đầu. Kamni Vallabh qua đời tháng 12-2010 lúc 52 tuổi.

Không lâu sau, người cha là bác sĩ của Sonia tiết lộ: "Cha cần nói với con về một chuyện. Báo cáo mổ xác cho thấy mẹ con mắc phải một căn bệnh liên quan đến di truyền".

Giới y học ghi nhận trường hợp đầu tiên của căn bệnh này vào năm 1760: một dòng họ ở thành phố Venice (Italy) chịu đựng căn bệnh mất ngủ kỳ lạ trong hơn 200 năm. D.T. Max, nhà văn người Mỹ và tác giả cuốn sách "The Family That Couldn't Sleep" (tạm dịch: Gia đình không bao giờ ngủ, xuất bản lần đầu năm 2006), nói về bi kịch của gia đình Italy: "14 đứa trẻ trong một thế hệ và 6 hay 7 người trong số đó chết vì căn bệnh kỳ lạ".

Theo Max, gia đình người Italy này (chỉ sử dụng tên mà không tiết lộ họ) giữ bí mật tuyệt đối về căn bệnh trong suốt nhiều thế hệ trước khi nó được phơi bày ra ánh sáng. Trong khi đó, các bác sĩ chỉ có thể nói được căn nguyên gây tử vong của nhiều thành viên trong gia đình này là viêm não hay tâm thần phân liệt! Đến khi Silvano, một thành viên khác của gia đình, bắt đầu nhận ra những dấu hiệu của bệnh và quyết định cần phải phá vỡ sự im lặng kéo dài hàng trăm năm.

Đó là năm 1984, lúc đó Silvano đã 53 tuổi và bắt đầu thấy mồ hôi đổ dữ dội khắp người. Nhìn vào gương, Silvano thấy con ngươi co lại một cách bất thường. Không bao lâu sau, Silvano không ngủ được vào buổi trưa rồi đến giấc ngủ về đêm cũng chẳng có được. Silvano biết mình đang bị cùng một căn bệnh đã giết chết nhiều người trong dòng họ nên cuối cùng quyết định đi đến Đại học Bologna ở miền bắc Italy và được các nhà nghiên cứu ở đây quay video những tháng cuối đời mình.

Trong một số video, hai mắt của Silvano hé mở chỉ một nửa, nhìn chòng chọc vào khoảng không trước mặt. Giấc ngủ của Silvano cũng chỉ lơ mơ. Bác sĩ Pietro Cortelli, một trong những nhà nghiên cứu quan sát trường hợp của Silvano tại Đại học Bologna, nhận định bệnh nhân thường xuyên sống trong trạng thái lơ lửng giữa ngủ và thức.

Trong các video khác, Silvano nằm trên giường bệnh và đòi được chải tóc cũng như cài cúc áo chiếc sơ mi tưởng tượng. Mọi loại thuốc ngủ cho dù mạnh đến đâu cũng chẳng giúp ích gì cho tình trạng của Silvano. Bộ não không cho phép Silvano chìm vào giai đoạn ngủ sâu. Silvano biết mình sắp chết và ông nói thẳng điều đó với bác sĩ Cortelli. Silvano qua đời tháng 7-1984.

Cortelli cùng với người thầy của ông là bác sĩ Elio Lugaresi vượt biển mang bộ não của Silvano đến Mỹ tìm gặp chuyên gia thần kinh học người gốc Italy là Pierluigi Gambetti (đã qua đời ngày 22-12-2015 lúc 89 tuổi) để nghiên cứu.

Một dạng rối loạn gene cực hiếm

Pierluigi Gambetti, Giáo sư Đại học Case Western Reserve ở Cleveland, bang Ohio, phát hiện phần lớn mô não của Silvano có dấu hiệu bất thường. Gambetti liền báo cáo về một cấu trúc nhỏ nằm gần trung tâm não bộ của Silvano có nhiều lỗ hổng trông "giống như miếng bọt biển và tôi nghĩ ngay đến FFI".

Trước đó, Gambetti từng nhìn thấy dạng "bọt biển" như thế song mẫu não của Silvano hơi khác. Bác sĩ cũng lưu ý đến một nhóm bệnh sinh ra do một protein gọi là "prion". Tất cả chúng ta đều có loại protein này và đó là điều hết sức bình thường nếu như prion không biến đổi bất thường. Khi cấu trúc prion bị thay đổi bất thường do đột biến một gene gọi là PRNP, một hiệu ứng domino phát sinh. Prion bất thường sẽ tạo ra 2 prion khác tương tự như nó và tiến trình tăng sinh diễn ra liên tục.

Sonia Vallabh giải thích: Sự nhân lên của prion bất thường là yếu tố chính phá hủy hệ thần kinh trung ương. Trong trường hợp FFI, protein này tập trung phần lớn ở 2 khu vực trong cấu trúc não giữa hay trung não - đó là "thalamus" (vùng dưới đồi não). Vùng dưới đồi được mô tả như là hệ thống chuyển mạch, chuyển tiếp các tín hiệu từ vùng này sang vùng khác.

Có thể nói, vùng dưới đồi là trung tâm thu nhận thông tin từ hầu hết các nguồn trong hệ thần kinh phản ánh trạng thái cơ thể. Hay nói cách khác, vùng dưới đồi đóng vai trò chủ chốt trong sự vận động, thị giác và nhiều tiến trình khác của cơ thể. Mô xốp mà Gambetti phát hiện trong vùng dưới đồi của mẫu não Silvano có đầy những lỗ nhỏ - hậu quả mà các prion để lại trên đường đi của chúng. Và 2 vị trí trong vùng dưới đồi mà Gambetti nhìn thấy những lỗ hổng hóa ra lại có vai trò quan trọng điều khiển chu kỳ ngủ-thức. Do đó, sự tổn hại của 2 vị trí này tất nhiên sẽ gây ra chứng mất ngủ thường xuyên chết người.

Bác sĩ Michael Geschwind phát biểu: "Chúng tôi không biết tại sao loại đột biến đặc biệt này sinh ra tại một vùng não. Đó là bí ẩn lớn của y học". Michael Geschwind là chuyên gia thần kinh học Đại học California và lãnh đạo một nghiên cứu lâm sàng về các bệnh liên quan đến prion. Bệnh liên quan đến prion được biết đến nhiều nhất hiện nay là bệnh bò điên. FFI sinh ra do đột biến gene PRNP làm thay đổi cấu trúc các prion cho nên hai chị em nhà Webb có khả năng kế thừa gene này dẫn đến tỉ lệ mắc bệnh là 50%.

Thông thường, bệnh nhân FFI chỉ sống trung bình 18 tháng sau khi xuất hiện một loạt triệu chứng bất thường. Hayley Webb mô tả đó là một "lỗi in ấn" chết người truyền sang cho các thế hệ tương lai. Những người mang gene đột biến trong cơ thể sẽ không có triệu chứng gì cho đến khi thực sự phát bệnh. Do đó, cách duy nhất để tìm hiểu là xét nghiệm gene. Hai chị em Webb đều có kết quả xét nghiệm dương tính với gene FFI.

FFI diễn tiến qua 4 giai đoạn. Thứ nhất, chứng mất ngủ bắt đầu xảy đến bất ngờ gây hoảng loạn và sợ hãi trong khoảng 4 tháng. Kế đến, khi bị tước đoạt giấc ngủ sâu, bệnh nhân sẽ rơi vào trạng thái ảo giác thường xuyên và kéo dài thêm 5 tháng nữa. Trong giai đoạn 3, giấc ngủ bị tước đoạt hoàn toàn gây sụt cân nhanh chóng cũng như bị rối loạn tâm thần và kéo dài thêm 3 tháng. Cuối cùng, bệnh nhân bị mất trí nhớ và không phản ứng với thế giới bên ngoài trong thời gian 6 tháng trước khi bị hôn mê sâu và chết.

Hayley Webb kể về nỗi khổ tâm của mình trong nhật ký video: "Tôi cảm thấy mình đau đớn hơn gấp bội khi nhìn thấy kết quả xét nghiệm gene của đứa em trai bởi vì tôi không hề muốn nhìn thấy điều đó. Tôi là người chị lớn nên luôn mong muốn bảo vệ đứa em trai bé nhỏ của mình. Cuối cùng, tôi chỉ biết sống trong lo sợ".

Không bao lâu sau khi biết mình mang trong cơ thể gene FFI, Sonia Vallabh bắt đầu tham gia các khóa sinh học ở Viện Công nghệ Massachusetts (MIT) và Trường Y Đại học Harvard. Năm 2013, thông qua tổ chức nghiên cứu Prion Alliance do chính 2 vợ chồng thành lập, Sonia và Minikel đã gây quỹ thành công cho cuộc nghiên cứu tính hiệu quả của một hợp chất ức chế hoạt động prion nơi chuột để từ đó làm chậm lại tiến trình phát bệnh.

Tuy nhiên, hai vợ chồng Sonia-Minikel không chỉ giới hạn ở nỗ lực nghiên cứu tìm phương thuốc điều trị bệnh hiệu quả mà còn đến thăm những phòng thí nghiệm về những bệnh liên quan đến prion ở Viện Thí nghiệm Rocky Mountain ở Hamilton bang Montana cũng như Bệnh viện Đại học Zurich (Thụy Sĩ). Hai vợ chồng cũng hy vọng đứa con gái mới sinh hồi tháng 7-2017 sẽ nhìn thấy cha mẹ sống đến già. Nhờ xét nghiệm gene và phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, hai vợ chồng nuôi hy vọng đứa con gái sẽ không bị mang gene FFI trong cơ thể.