Câu chuyện kỳ lạ về hội chứng dị ứng với nước

• Dị ứng với nước, căn bệnh cực hiếm trên thế giới

Khi nước trôi tuột xuống cổ họng, Rachel có cảm giác bỏng rát kỳ lạ kèm theo sự ngứa ngáy khó chịu. Nhìn những bụi nước bắn tóe lên từ hồ bơi cũng làm cho Rachel thấy khó chịu. Mặt nước trông hiền hòa, song ngón tay của Rachel dường như bị bỏng khi chạm vào nó. Câu chuyện khó tin nhưng có thật ở người phụ nữ kỳ lạ này. Thật ra, Rachel Warwick mắc phải hội chứng dị ứng với nước (aquagenic urticaria). Do đó, nước là ác mộng đối với Rachel. Với chị, thế giới của nước cũng là "địa ngục".

Mỗi khi tiếp xúc với nước là Rachel Warwick cảm thấy đau đớn, da nổi mẩn gây ngứa ngáy khó chịu và có thể kéo dài đến vài giờ. Rachel mô tả: "Phản ứng khiến tôi có cảm giác như mình chạy marathon. Tôi thật sự cảm thấy mệt mỏi rã rời. Thật là kinh khủng nhưng nếu khóc thì mặt tôi sẽ sưng lên". Hội chứng mà phụ nữ người Anh này chịu đựng gọi là "aquagenic urticaria" hay dị ứng với nước. Rachel kể: "Những người khi gặp tôi đều đặt ra một số câu hỏi như là chị sẽ uống nước như thế nào, rồi là ăn như thế nào, tôi tắm rửa ra làm sao?"…

Cho đến nay, chứng bệnh dị ứng với nước còn là vấn đề đau đầu cho các nhà khoa học. Nhìn chung, chứng bệnh có vẻ như là phản ứng của hệ miễn dịch đối với yếu tố gì đó bên trong cơ thể hơn là phản ứng thái quá trước yếu tố bên ngoài như là phấn hoa hay hạt đậu (lạc).

Giả thuyết sớm nhất để giải thích chứng dị ứng khó tin này là nước tương tác với lớp da ngoài cùng, nơi chứa đựng phần lớn các tế bào da đã chết hay chất dầu nhờn giữ ẩm cho da. Sự tiếp xúc với nước có thể kích thích những thành phần này tiết ra những hợp chất độc dẫn đến phản ứng miễn dịch. Trong khi có giả thuyết khác cho rằng nước có lẽ đơn giản chỉ làm hòa tan các hóa chất nằm ở tầng da chết, cho phép chúng xâm nhập sâu hơn vào nơi có thể gây ra phản ứng miễn dịch.

Dù sao thì chứng dị ứng với nước này sẽ làm đảo lộn cuộc sống bình thường của một người - theo Marcus Maurer, bác sĩ chuyên khoa da liễu và người sáng lập Trung tâm Quỹ Dị ứng châu Âu (ECARF) ở Đức. Marcus Maurer nói: "Các bệnh nhân của tôi mắc chứng dị ứng với nước trong suốt 40 năm và mỗi ngày họ luôn thức dậy với những vết mẩn đỏ và phù nề trên da. Chất lượng cuộc sống ảnh hưởng xấu cho nên đó là một trong những bệnh da tồi tệ nhất". Thêm vào đó, người bệnh còn bị stress hay lo âu.

Rachel Warwick được chẩn đoán mắc chứng dị ứng với nước lúc lên 12 tuổi, sau khi cô chú ý thấy mẩn đỏ nổi lên khắp da sau bơi lội. Phương pháp chuẩn để chẩn đoán là giữ cho phần thân trên ẩm ướt trong vòng 30 phút để quan sát điều gì xảy ra. Chứng dị ứng không gây chết người song việc phải chịu đựng nó mỗi ngày mới là vấn đề.

Ví dụ, vào mùa đông khi trời mưa nhiều, Rachel không dám bước ra đường. Đối với công việc hàng ngày tiếp xúc với nước như là rửa bát đĩa thì Rachel giao hết cho chồng. Còn tắm rửa? Rachel chỉ tắm giới hạn 1 lần/tuần! Để hạn chế ra mồ hôi, Rachel mặc quần áo mỏng và tránh những công việc nặng nề hay tập thể dục.

Giống như những "bệnh nhân" khác, Rachel uống rất nhiều sữa bởi vì phản ứng nhẹ hơn so với nước. Phương pháp điều trị chuẩn hiện nay là sử dụng thuốc kháng histamine liều cao - lựa chọn duy nhất trong suốt nhiều năm. Song thuốc kháng histamine vẫn chưa phải là lựa chọn phát huy hiệu quả.

Ví dụ vào năm 2014, Rachel được chuyển đến ECARF ở thành phố Berlin nước Đức để tham gia một thí nghiệm liều cao thuốc kháng histamine. Các bác sĩ cho Rachel sử dụng liều cao thuốc kháng histamine và sau đó đề nghị chị đi xuống hồ bơi. Kết quả thật khủng khiếp bởi vì thuốc không hề có hiệu quả. Rachel kể: "Sau đó, tôi bị ngứa như điên".

Từ một loạt nghiên cứu trong phòng thí nghiệm, các nhà khoa học tìm thấy hung thủ gây chứng dị ứng với nước có thể chính là IgE - kháng thể gây dị ứng với một số yếu tố bên ngoài như là phấn hoa hay lông mèo.

Marcus Maurer giải thích: "Thay vì phản ứng với yếu tố gì đó ở thế giới bên ngoài, IgE được sản sinh để phản ứng với những yếu tố bên trong cơ thể". Do đó, chúng ta cần phải có một loại thuốc ức chế các tác dụng phụ của IgE một cách hiệu quả nhất. May mắn là trên thị trường có loại thuốc gọi là Omalizumab vốn được phát triển để chữa bệnh hen (suyễn). Sau khi Marcus Maurer trình bày ý tưởng này với một công ty dược phẩm thì họ tỏ ra rất ngạc nhiên bởi vì về cơ bản thì chứng "aquagenic urticaria" không phải là bệnh dị ứng.

Sau khi cố gắng thuyết phục những kẻ hoài nghi, kế hoạch thử nghiệm bắt đầu được triển khai vào tháng 8-2009. Đối tượng thử nghiệm của nhóm nhà khoa học là nữ bệnh nhân 48 tuổi chịu đựng đau khổ với chứng dị ứng nước trong suốt 3 năm. Sau chỉ 3 tuần điều trị bằng omalizumab, những triệu chứng của nữ bệnh nhân thuyên giảm rõ rệt và hoàn toàn biến mất sau 1 tháng.

Từ đó, các nhà khoa học kết luận omalizumab có hiệu quả chống lại chứng dị ứng khó hiểu này. Ngoài ra, omalizumab cũng chứng tỏ hiệu quả với một số dạng dị ứng nổi mẩn ngứa khác - như là phản ứng với ánh nắng, cho đến sự thay đổi nhiệt độ hay sự ma sát cho dù nhẹ nhất trên da. Maurer thốt lên: "Thật là kỳ diệu. Tôi cho rằng rằng loại thuốc này đã hoàn toàn thay đổi tình thế".

Một trong những bệnh nhân đầu tiên của Maurer là một giáo sư trẻ tuổi bị phản ứng với chính mồ hôi của bản thân. Anh không thể chạy đi đón xe buýt vì mồ hôi tuôn ra gây ngứa rát da và điều kinh khủng nhất là một chút ẩm ướt trên lông mày cũng khiến cho anh nhăn nhó trước mặt các sinh viên đang nghe giảng.

Maurer giải thích: "Về cơ bản, chứng dị ứng tác động hết sức tiêu cực đến nghề nghiệp của vị giáo sư trẻ". Nhưng, sau 1 tuần điều trị bằng omalizumab, bệnh nhân đã trở thành một người khác hẳn - không còn sợ mồ hôi của chính mình nữa! Đó là kết thúc có hậu! Tuy nhiên, omalizumab hiện nay vẫn còn được sử dụng "ngoài hạng mục" - nghĩa là tính hiệu quả của thuốc chống lại dị ứng với nước vẫn chưa được chứng minh trong cuộc thử nghiệm lâm sàng trên quy mô rộng lớn. Và, các công ty bảo hiểm ở Anh không chịu chi trả tiền cho những đối tượng dùng omalizumab.

Hiện nay, chứng dị ứng với nước tác động đến khoảng 1 trong số mỗi 230 triệu người trên thế giới - nghĩa là chỉ có 32 người trên hành tinh bị chứng này. Trong khi đó, Maurer than thở có lẽ khó mà thực hiện cuộc thí nghiệm lâm sàng trên diện rộng với omalizumab do khó khăn đến từ các công ty dược phẩm lớn. Novartis - công ty dược đặt trụ sở tại Basel (Thụy Sĩ) thương mại hóa loại thuốc Xolair chữa bệnh suyễn và số bệnh khác - khẳng định họ không có kế hoạch phát triển thuốc chữa chứng dị ứng với nước.

Sau nhiều thập niên nghiên cứu giải quyết chứng bệnh dị ứng bí hiểm này, rào cản cuối cùng hóa ra không phải là khoa học mà là kinh tế.