Hội chứng Morquio khiến cơ thể ngừng tăng trưởng
Hội chứng Morquio (còn gọi là MPS IVA) khiến cơ thể Sarah Long ngưng tăng trưởng từ lúc 6 tuổi. Phần đông những bệnh nhân Morquio qua đời khi còn ở tuổi thiếu niên do bệnh tim hay suy phổi. Trên toàn thế giới chỉ có 160 người mắc phải hội chứng Morquio và rất ít người sống đến tuổi 30.
Không chỉ thách thức với mọi dự đoán y khoa khi sống được đến tuổi 40 mà Sarah Long còn tốt nghiệp Đại học Khoa xã hội, sau đó lấy tiếp bằng thạc sĩ và đang tiếp tục học để lấy bằng tiến sĩ ở Đại học Bath (Anh). Năm 2012, với ý chí mạnh mẽ, Sarah Long tham gia cuộc thử nghiệm thuốc Vimizim dành cho những người mắc phải hội chứng Morquio. Long đã trải qua 8 tháng nằm bẹp do bệnh viêm phổi và cảm thấy cuộc thử nghiệm thuốc mới đúng là mạo hiểm song nhờ Vimizim mà cơ thể bà có sự thay đổi rõ rệt.
Long tâm sự về giai đoạn mang tính quyết định này: "Tôi tham gia cuộc thử nghiệm thuốc bởi vì cảm thấy mình chẳng có gì để mất, và bây giờ tôi đã có thể tiếp tục học để lấy bằng tiến sĩ. Những người giám sát tôi nhận thấy những thay đổi trước tiên khi chất lượng chữ viết của tôi được cải thiện, có lẽ nhờ mức oxy tăng lên". Nhưng thế giới mới của Sarah Long bất ngờ sụp đổ sau khi Công ty dược phẩm BioMarin quyết định ngưng cung cấp thuốc Vimizim cho bà do cơ quan y tế Anh ngưng tài trợ cho cuộc thử nghiệm - với chi phí lên đến 395.000 bảng Anh/năm.
| Sarah Long và thuốc Vimizim. |
Quyết định ngưng thử nghiệm điều trị Vimizim vào tháng 5/2015 của BioMarin xuất phát từ một ủy ban cố vấn độc lập cho Viện Y tế và Chăm sóc đặc biệt Vương quốc Anh (NICE) - cơ quan tài trợ thử nghiệm Vimizim, cho rằng lợi ích lâm sàng của Vimizim đã bị thổi phồng quá đáng. Ủy ban này đề nghị ngưng tài trợ thử nghiệm Vimizim với lý do "elosulfase alfa (Vimizim) không tác động đến tủy sống hay bộ xương bị tổn hại, và sẽ không chặn đứng hoàn toàn được sự tiến triển của bệnh - cả 2 yếu tố tác động đáng kể đến chất lượng cuộc sống cũng như tuổi thọ".
Tuy nhiên, Sarah Long không đồng ý với kết luận của ủy ban cố vấn cho NICE: "Tôi là bằng chứng sống cho thấy Vimizim kéo dài được sự sống cũng như mang đến chất lượng cuộc sống. Nếu Chính phủ Anh ngưng cung cấp sự điều trị này, tôi sẽ chết". Bà viết một bức thư ngỏ gửi đến Thủ tướng Anh David Cameron về trường hợp của bà. Trong khi chờ đợi quyết định của NICE, Sarah Long chỉ còn hy vọng cơ quan cấp cao hơn là Sở Y tế Anh (NHS England) chấp thuận cung cấp tài trợ tạm thời.
Hiện thời, tổ chức từ thiện Anh mang tên MPS Society đang mở chiến dịch vận động NHS England cung cấp tài trợ tạm thời cho thử nghiệm Vimizim được tiếp tục. Tuy nhiên, giai đoạn chờ đợi này thật là quá khủng khiếp đối với các bệnh nhân Morquio và gia đình họ. Các lợi ích của Vimizim thật ra là khó thể phủ nhận. Nhờ sự thay thế enzyme không còn được sản sinh, Vimizim giúp cơ thể trẻ em tiếp tục tăng trưởng, cũng như cải thiện năng lượng, ổn định thể lực và khả năng bước đi. Vimizm cũng bảo quản thị giác nhờ ngăn ngừa đám mây màng sừng, giảm bớt nhiễm trùng và tình trạng suy hô hấp, cải thiện giấc ngủ và sự đau đớn cơ thể cũng không còn là nỗi ám ảnh đáng sợ.
Vimizim được Cơ quan Dược phẩm châu Âu (EMA) cấp giấy phép vào tháng 4/2014. Trong khi đó, Anh là quốc gia đầu tiên tiến hành nghiên cứu phát triển biệt dược Vimizim nhưng lại là một trong những nước chậm trễ nhất trong việc phê chuẩn tài trợ thử nghiệm thuốc cho các bệnh nhân tự nguyện. Hiện nay, Vimizim đã được thương mại hóa ở nhiều thị trường châu Âu (như Pháp, Đức, Hà Lan, Italia, Séc và Hungary) cũng như ở Trung Đông, Nga, Brazil, Indonesia và Mỹ.