Hội chứng người cá Sirenomelia

• Người cá trong truyền thuyết và nghệ thuật
• Bộ lạc người cá cuối cùng trên trái đất… sắp lên bờ!

Sirenomelia - được đặt tên theo từ “siren” của Hy Lạp cũng được gọi là “hội chứng Người cá” – là một dạng rối loạn bẩm sinh hiếm gặp có thể đe dọa mạng sống do thiếu máu nuôi hai chân. Hội chứng này khiến em bé chào đời có hai chân dính liền nhau và xòe ra giống như đuôi cá.

Thi sĩ Hy Lạp cổ đại Homer gọi người cá là “siren” và trong sử thi Odyssey, những người cá thường nổi lên trên đại dương quây lấy những chiếc thuyền rồi cất tiếng hát ma mị quyến rũ các thủy thủ. Không cưỡng lại được tiếng hát, những chàng thủy thủ sẽ bị người cá lôi xuống biển. Người cá cũng được mô tả trong nhiều tác phẩm điêu khắc của Etruria (quốc gia cổ đại nằm ở miền Bắc Italia), sử thi Hy Lạp và phù điêu trong những ngôi mộ cổ Rome.

Mẫu bệnh sirenomelia mà Lindsey Fitzharris tìm thấy ở Nhà Bảo tàng Vrolik ở Amsterdam, Hà Lan.

Năm 1493, nhà hàng hải Italia Christopher Columbus ghi chép về việc ông nhìn thấy người cá trong chuyến du hành đến vùng biển Caribea. Người cá được cho là có nguồn gốc từ vùng Assyria (Syria ngày nay), với truyền thuyết về nữ thần Atargatis được tôn thờ ở Hy Lạp và Rome. Atargatis tự biến hình thành sinh vật nửa người nửa cá do hổ thẹn vì đã vô tình giết chết người yêu của mình.

Nhà sử học y khoa Lindsey Fitzharris ở Đại học Oxford và tác giả blog “The Chirurgeon’s Apprentice” cho biết, Hội chứng Người cá sinh ra do cuống rốn không hình thành đầy đủ 2 động mạch dẫn đến việc cung cấp máu không đủ đến phôi thai. 

Hậu quả là, động mạch duy nhất “đánh cắp” máu và dưỡng chất từ phần dưới cơ thể để dẫn ngược vào nhau thai. Do suy dưỡng chất, phôi thai không phát triển được 2 chân riêng biệt một cách bình thường. Đây là hội chứng cực kỳ hiếm gặp, chỉ tác động đến 1 trong số 100.000 trẻ sơ sinh nhưng lại xảy ra cao gấp 100 lần cho những cặp song sinh cùng trứng. Những trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng Người cá hiểm nghèo thường chỉ sống được vài ngày và hơn một nửa số trường hợp bị chết non.

Tiến sĩ Fitzharris nói: “Trong quá trình nghiên cứu, tôi tìm thấy rất ít ghi chép về lịch sử của chứng rối loạn này. Đây đó chỉ là những mẩu ngắn sơ lược giải thích các phôi thai sinh ra mắc phải sirenomelia thường được bảo quản trong lọ thủy tinh và đem ra cho mọi người xem vào những dịp đặc biệt giới thiệu về “quái thai” trong thế kỷ XIX. Nhưng, các nguồn này cũng rất mơ hồ.

Trong bộ atlas gồm 4 tập xuất bản năm 1891 nhan đề “Những quái thai người” có vài dòng về sirenomelia song hoàn toàn không có ghi chép nào về kiến thức của các bác sĩ thời đó về hội chứng này. Có lẽ do dạng rối loạn quá hiếm cho nên tôi gặp rất nhiều khó khăn trong việc tìm kiếm những mẫu bệnh trong các bộ sưu tập giải phẫu học. Cuộc tìm kiếm của tôi ở nhà Bảo tàng Hunterian thuộc Hiệp hội Hoàng gia Các bác sĩ phẫu thuật (RCS) ở London, Anh cũng hoài công”.

Tuy nhiên, cuối cùng tiến sĩ Fitzharris cũng tìm thấy một mẫu bệnh vào đầu thế kỷ XX tại Nhà Bảo tàng Y khoa Quốc gia ở Washington D.C (Mỹ) và thêm 3 mẫu phôi thai sirenomelia khác tại Nhà Bảo tàng Giải phẫu học Đại học Naples (Italia). Và bộ sưu tập mẫu bệnh lớn nhất được tiến sĩ Fitzharris tìm thấy trong Nhà Bảo tàng Vrolik ở thành phố Amsterdam (Hà Lan).

Các mẫu bệnh sirenomlia ở Nhà Bảo tàng Vrolik được đặt trong những chiếc lọ thủy tinh nằm trong số hơn 5.000 mẫu vật về giải phẫu học con người và động vật, phôi học, bệnh học và các dị dạng bẩm sinh.

Lindsey Fitzharris giải thích: “Sirenomelia là dạng rối loạn gây tử vong rất cao. Trong quá khứ, không có tài liệu nào cho thấy bất cứ bệnh nhi sirenomelia nào còn sống sót và phần đông chết ngay sau khi sinh vài ngày do suy thận và bàng quang. Thậm chí ngày nay, cho dù y học có tiến bộ song cũng chỉ cứu chữa được một vài trường hợp sống đến tuổi thiếu niên.

Năm 1988, em bé Tiffany Yorks chào đời ngày 5-7 ở thành phố Clearwater bang Florida mắc chứng sirenomelia và được giải phẫu tách 2 chân thành công trước khi tròn 1 tuổi. Hiện nay, Tiffany Yorks đã 26 tuổi và được coi là bệnh nhân sirenomelia sống lâu nhất. Tuy nhiên, Yorks vẫn phải di chuyển bằng nạng và xe lăn do xương chân quá yếu”.

Một trường hợp sống sót nổi tiếng khác chào đời với hội chứng sirenomelia là cô gái Peru tên là Milagros Cerron, được bạn bè và gia đình gọi là “Nàng tiên cá”. Năm 2006, một đội gồm 8 chuyên gia đã tiến hành 2 cuộc phẫu thuật tách rời 2 chân cho Cerron lúc đó mới 2 tuổi. Trong tiếng Tây Ban Nha, “Milagros” có nghĩa là “điều kỳ diệu” nên xem ra vô cùng linh ứng với cô bé Cerron! Đôi chân của Cerron dính liền nhau từ phần háng cho đến mắt cá chân và 2 bàn chân xòe ra là đặc điểm của sirenomelia. Phần lớn nội tạng của Cerron, bao gồm phổi và tim, đều trong tình trạng hoàn hảo.

Tuy nhiên, Cerron chào đờì với một số tổn thương trầm trọng khác như quả thận trái bị dị dạng và quả thận phải rất nhỏ nằm ở vị trí rất thấp trong cơ thể. Hệ tiêu hóa của Cerron, đường tiết niệu và cơ quan sinh dục cùng chia sẻ một ống dẫn duy nhất. Ca phẫu thuật thứ 2 được tiến hành để chia tách mô dính liền còn lại, từ hai đầu gối đến phần háng.

Bác sĩ phẫu thuật Luis Rubio phát biểu về ca phẫu thuật thứ 2: “Không có vấn đề gì, không có biến chứng từ can thiệp gây mê hay từ xuất huyết”. Năm 2012, Cerron (lúc đó 7 tuổi) tiếp tục được phẫu thuật cấy ghép thận đồng thời tái tạo ống niệu đạo. Năm 2006, Luis Rubio tính toán Cerron còn cần thêm ít nhất 16 ca phẫu thuật nữa trong vòng một thập niên để tái tạo và sửa chữa hệ tiêu hóa, đường tiết niệu cũng như cơ quan sinh dục.

Ngày nay, không ai biết được liệu có sự liên quan nào giữa truyền thuyết Người cá và Hội chứng Sirenomelia hay không, song có một sự thật là những đứa trẻ mắc phải chứng rối loạn này đều cảm thấy… hãnh diện vì được xem là hiện thân của mỹ nhân ngư xinh đẹp từng được mô tả trong huyền sử xa xăm và vẫn còn được lưu truyền trong dân gian cho đến tận hôm nay.