Liệu pháp gene phục hồi thị lực và ngăn ngừa mù mắt

• Điện thoại di động dành cho người khiếm thị
• Tiến sĩ 8X và “đôi mắt” cho người khiếm thị
• Phim cho người khiếm thị

Nghiên cứu lâm sàng do một nhóm nhà khoa học Anh ở Đại học Oxford tiến hành cho thấy thị lực phục hồi kéo dài và dự kiến liệu pháp sẽ được thử nghiệm ứng dụng cho nhiều dạng bệnh gây mù mắt vào năm 2017. Liệu pháp - được công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine - được thử nghiệm với 14 bệnh nhân ở Anh và 18 người khác ở Mỹ, Canada và Đức trong 4 năm rưỡi qua.

Rối loạn do một gene lỗi khiến các tế bào cảm nhận ánh sáng ở võng mạc phía sau chết dần. Trước đây, rối loạn gây mù mắt do không có phương pháp chữa trị. Liệu pháp gene không chỉ chặn đứng được bệnh mà còn làm sống lại một số tế bào đang chết dần giúp phục hồi thị lực bệnh nhân một cách rõ rệt. Joe Pepper, 24 tuổi, sống ở Leatherhead thuộc hạt Surrey miền Nam nước Anh, là bệnh nhân mới nhất được hưởng liệu pháp gene. Joe Pepper gặp vấn đề về mắt lúc 16 tuổi và có nguy cơ mất hẳn thị lực nếu không có liệu pháp gene.

Joe được can thiệp ngoại khoa hồi tháng 10-2015 và không lâu sau đó anh chú ý thấy thị lực của mình được cải thiện rõ rệt. Để test thị lực, bác sĩ yêu cầu Joe đọc từ xa bảng chữ cái với mỗi hàng chữ được hiển thị từ lớn đến nhỏ. Joe đọc được kể cả 4 hàng mà trước đó anh không đọc được.

Kết quả gây bất ngờ và hứng thú cho đội ngũ bác sĩ. Những người khác cũng có được kết quả khả quan như Joe Pepper. Bệnh nhân Wayne Thompson, chuyên gia công nghệ thông tin 46 tuổi sống ở hạt Staffordshire miền Trung nước Anh, nhìn thấy rõ được những ngôi sao trên trời sau phẫu thuật điều trị rối loạn thoái hóa hắc mạc.

Còn bệnh nhân Jonathan Wyatt, cựu luật sư 68 tuổi, tỏ vẻ phấn khởi: “Liệu pháp gene đã mở ra chương mới cho cuộc đời tôi khi mà tôi tưởng rằng cuốn sách sắp sửa khép lại”. Joe Pepper là bệnh nhân trẻ tuổi nhất được nhóm nhà khoa học Anh thử nghiệm liệu pháp gene và cũng là trường hợp thành công nhất. Kết quả cho thấy liệu pháp có hiệu quả cao đối với những bệnh nhân trẻ tuổi trước khi bệnh tình trở nên nặng không thể chữa trị được.

Nghiên cứu cũng chứng minh sự phục hồi thị lực kéo dài. Bệnh nhân đầu tiên được hưởng liệu pháp gene cách đây 4 năm rưỡi và cho đến nay mắt được chữa trị của người này không có biểu hiện suy giảm thị lực. Đây là dấu hiệu cho thấy liệu pháp gene có thể sử dụng rộng rãi cho nhiều bệnh nhân khác.

John Pepper trải lòng: “Tôi lo sợ những gì sẽ xảy đến. Tôi sợ sẽ không còn nhìn thấy được ánh sáng hay sống cuộc sống như trước đây của tôi. Khi 18 tuổi, thị lực của tôi suy giảm mạnh thấy rõ. Mắt mờ đi rất nhanh. Tôi đau buồn không chỉ cho riêng tôi mà cho cả gia đình. Nhưng sau phẫu thuật, tôi nhìn thấy trở lại khu vườn nhà và nhiều cảnh vật khác nữa. Tôi không muốn báo tin vui ngay cho cha mẹ mà muốn để cho bác sĩ kiểm tra thị lực trước đã. Tiến trình kiểm tra kéo dài trong khoảng 1 tuần. Hiện nay, tôi đã có thể thực hiện những điều mà tôi muốn và tiếp tục làm những công việc trước đây của mình”.

Giáo sư Robert MacLaren của Đại học Oxford và là nhà phẫu thuật mắt hàng đầu tham gia thử nghiệm, giải thích: “Mục đích của liệu pháp là sửa chữa khiếm khuyết gene. Và, bản sao gene không lỗi được tiêm vào võng mạc sẽ tiếp tục hoạt động đúng chức năng bình thường của nó”.

Giáo sư MacLaren cho biết, sau khi được chính quyền cấp phép hoạt động 3 năm, liệu pháp gene ứng dụng điều trị rối loạn thoái hoá hắc mạc sẽ được tiến hành với những cuộc thử nghiệm quy mô hơn. Nhóm của giáo sư MacLaren cũng dự kiến bắt đầu thử nghiệm liệu pháp gene với những dạng bệnh gây mù mắt phổ biến – như là viêm võng mạc sắc tố và thoái hóa hoàng điểm – vào đầu năm 2017.

Nghiên cứu nhận được tài trợ từ Bộ Y tế Anh đồng hành với các tổ chức ở Anh như Quỹ Y tế thách thức táng tạo (HICF) và Wellcome Trust. Giáo sư MacLaren chia sẻ: “Khi mới bắt đầu hành nghề phẫu thuật mắt, chúng tôi tiếp những bệnh nhân mắc bệnh di truyền về mắt mà không thể chữa trị được. Nhưng, bây giờ chúng tôi có thể mời họ quay trở lại để thử nghiệm kỹ thuật mới. Chúng tôi hy vọng trong vòng 5 đến 10 năm tới liệu pháp gene sẽ chữa trị được cho các dạng bệnh gây mù mắt phổ biến nhất”.

Giáo sư cũng tin tưởng liệu pháp gene ngăn chặn mù mắt là an toàn và hiệu quả cao.