Hành trình của con người tới “bộ gen hoàn hảo”

• Crispr-Cas9: Công nghệ “biên tập lại” bộ gene phôi thai người
• Công nghệ chỉnh sửa gen: Giấc mơ hay ác mộng?

Quá trình này cho phép con người thay thế một gen khiếm khuyết bằng một gen khỏe mạnh, thậm chí chỉnh sửa gen để làm cho nó hoạt động khác đi hoặc tốt hơn. Nếu các nhà khoa học có thể chỉnh sửa để loại bỏ các gen lỗi di truyền thì có thể ngăn chặn sự phát triển của những lỗi di truyền đó.

Nhiều nhà nghiên cứu dự đoán năm 2018 sẽ có những bước tiến vĩ đại trong việc đọc và viết trình tự gen, các bộ phận cũng như hệ sinh thái. Con người sẽ đi từ “chỉnh sửa đơn giản trình tự gen” tới việc viết ra các mã gen quy mô lớn hơn, mang đến nhiều tác dụng thiết thực, trong đó tăng cường khả năng phòng ngừa trước mọi loại virus.

Những thành tựu quan trọng

Một trong những kết quả khả quan gần đây nhất là chỉnh sửa gen giúp chuột điếc nghe được âm thanh, có khi nhỏ tới mức “thì thầm”. Tuy nhiên, đó chỉ là một trong rất nhiều bước tiến của công nghệ chỉnh sửa gen trong năm nay. 

Nổi bật nhất trong số này có lẽ là việc các nhà khoa học tại Mỹ lần đầu tiên đã có thể chỉnh sửa gen trực tiếp trong cơ thể một bệnh nhân 44 tuổi mắc hội chứng Hunter - căn bệnh làm cơ thể suy nhược nghiêm trọng do thiếu một loại enzyme cần thiết. 

Theo đó, hàng tỉ bản sao gen đã được chỉnh sửa cũng như các công cụ di truyền đã được truyền vào cơ thể qua đường tĩnh mạch, đi vào gen và cắt ADN lỗi ở điểm chính xác đã được lập trình sẵn, rồi lắp gen mới đã được chỉnh sửa vào. Chính gen mới hoàn hảo hướng dẫn tế bào tạo ra lại enzyme mà bệnh nhân thiếu hụt.

Trong một bước ngoặt khác, các nhà khoa học Mỹ và Hàn Quốc phối hợp chỉnh sửa thành công trên phôi người để khắc phục đột biến gen gây bệnh phì đại cơ tim, mở ra hi vọng về việc chỉnh sửa hàng loạt bệnh di truyền khác. 

Cuộc thử nghiệm chỉnh sửa gen của Mỹ và Hàn Quốc được cho là đạt mức độ an toàn, chính xác và hiệu quả chưa từng có. Trong lĩnh vực cấy ghép nội tạng, các nhà nghiên cứu tại đại học Harvard (Mỹ) đã thành công trong việc dùng công nghệ chỉnh sửa gen để loại bỏ hẳn mã di truyền của loại virus có thể gây ung thư trên người. 

Theo đánh giá, hầu hết các cú nhảy ngoạn mục đó trong lĩnh vực chỉnh sửa gen đều có liên quan đến CRISPR/Cas9 - công cụ “cắt dán” gen cực kỳ nhanh chóng và chính xác mà lại dễ dàng đến độ giới chuyên môn cho rằng sinh viên y khoa, nếu được huấn luyện, cũng có thể dùng được.

Có thể nói, công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR/Cas9 có thể đưa con người đến giai đoạn vàng của sức khỏe. Khả năng cắt ghép ADN với độ chính xác cao sẽ trở thành yếu tố “siêu quan trọng”, giúp chữa được bệnh ung thư và mọi căn bệnh di truyền trong vòng 20 năm tới.

CRISPR/Cas9 “ra lò” từ 5 năm qua, cho phép nhận diện chính xác từng chuỗi ADN cụ thể trong bộ gen người, động vật và thực vật, từ đó các phần cụ thể của chuỗi xoắn kép ADN được tách ra và thay thế bằng các vật chất di truyền phù hợp. 

Ứng dụng của CRISPR/Cas9 trong y học được chú ý nhiều hơn cả. Công nghệ chỉnh sửa gen không chỉ giúp sửa lỗi di truyền mà còn có thể biến tế bào thành các nhà máy nhỏ, sản xuất các kháng thể hoặc hóa chất trị liệu. Có thể nói, chỉnh sửa gen tạo nên cách mạng thực sự trong khoa học và y học bởi nó cho phép phẫu thuật chỉnh sửa ADN ở mức chuẩn xác cao.

Cuộc chiến nhiều khó khăn

Năm 2018 được giới khoa học cảnh báo là thời điểm loài người sẽ tiếp tục cuộc chiến chống lại dịch bệnh và kháng khuẩn. Theo đó, mối đe dọa của dịch bệnh như Ebola và Zika có thể lan rộng khắp thế giới và ảnh hưởng đến hàng triệu người. Thế kỷ qua, y học đã chứng kiến nhiều khám phá kỳ diệu nhằm cải thiện sức khoẻ con người. 

Năm 2018 sẽ đánh dấu một năm quan trọng cho các nỗ lực toàn cầu, nhằm đảm bảo cho mọi quốc gia có thể hành động nhanh chóng để ngăn chặn sự bùng phát của nhiều dịch bệnh nguy hiểm chết người và gây suy yếu về sức khỏe. 

Điều này đòi hỏi phát triển các loại vaccine mới, nhất là khi đã xuất hiện lượng lớn các siêu vi trùng hoặc các bệnh kháng thuốc, không bị tiêu diệt hay điều trị bằng kháng sinh hiện tại.

Chưa hết, cuộc chiến chống lại dịch bệnh và kháng khuẩn được dự báo sẽ trở nên khốc liệt hơn, không chỉ bởi một số dịch bệnh lan rộng mà còn bởi khả năng hồi sinh những loại virus nguy hiểm tưởng chừng đã biến mất do biến đổi khí hậu. 

Tình trạng toàn cầu ấm dần lên đang khiến những lớp băng có tuổi thọ hàng ngàn năm tan chảy, đe dọa làm hồi sinh nhiều vi khuẩn, virus nguy hiểm bị chôn vùi lâu nay. Băng vĩnh cửu có khả năng “bảo quản” vi khuẩn, virus rất tốt vì nó lạnh, không có oxy và tối. Nhiều virus gây bệnh ở người và động vật, kể cả các loại từng gây ra dịch bệnh khủng khiếp trên toàn cầu, có thể đang được bảo vệ bên dưới các lớp băng vĩnh cửu. 

Theo giới khoa học, hậu quả khi băng vĩnh cửu tan chảy là nhiều căn bệnh chết chóc ở thế kỷ XVIII và XIX sẽ quay trở lại, đặc biệt là tại nơi chôn các nạn nhân của những căn bệnh này.

Cảnh báo này không phải là không có cơ sở bởi trong một cuộc nghiên cứu mới đây, các nhà khoa học Cơ quan Hàng không Vũ trụ Mỹ (NASA) đã hồi sinh thành công loại vi khuẩn vùi mình dưới lớp băng sâu ở bang Alaska trong 32.000 năm. 

Khi băng được làm tan trong phòng thí nghiệm, các nhà nghiên cứu nhận thấy vi khuẩn có tên là Carnobacterium pleistocenium này cử động, dường như không hề hấn gì sau từng ấy năm bị “nhốt” trong băng. 

Chưa hết, vào tháng 8-2016, ít nhất 20 người ở bán đảo Yamal thuộc vòng Bắc Cực đã nhập viện vì nhiễm bệnh than. Một giả thuyết được đưa ra là hơn 75 năm trước, một con tuần lộc chết vì bệnh than và xác của nó bị đóng băng. Đến mùa hè năm 2016, nhiệt độ cao khiến lớp băng tan chảy và phát tán vi khuẩn than vào nguồn nước và đất ở khu vực lân cận, sau đó nhiễm vào thực phẩm.

Nhen nhóm hi vọng

Khi nghiên cứu tác động của biến đổi khí hậu đối với các bệnh do muỗi gây ra, các nhà nghiên cứu đã phát hiện nhiệt độ tăng có thể ảnh hưởng đến thời gian muỗi nhiễm virus, vòng đời của virus và tần suất muỗi đốt. Họ nhận thấy tỉ lệ muỗi lây truyền virus gây bệnh cao nhất trong điều kiện nhiệt độ 29oC và con số này giảm khi nhiệt độ cao hơn hoặc thấp hơn. 

Bằng cách này, con người có thể dự đoán và ngăn ngừa sự bùng phát của các loại virus do muỗi lây truyền trong tương lai. Theo một số chuyên gia, những dự đoán như vậy đặc biệt hữu ích ở các khu vực đô thị, nơi có nhiều nguồn nước tạo điều kiện thuận lợi cho muỗi sinh sản. 

Các nhà khoa học hy vọng công trình của họ có thể thúc đẩy nhiều nghiên cứu tương tự với các loại bệnh khác nhau, từ đó cho phép người dân có thời gian chuẩn bị đối phó với các đợt bùng phát dịch bệnh tiềm tàng.

Đối với những ca bệnh nhiễm trùng có thể giết chết khoảng 700.000 người/năm, nếu không hành động nhanh chóng và hiệu quả, con số này sẽ tiếp tục gia tăng. Năm 2018 sẽ là một năm rất quan trọng trong nỗ lực phát triển thuốc mới và phương pháp điều trị sáng tạo để bảo vệ hành tinh thoát khỏi sự đe dọa của siêu vi trùng. 

Chưa hết, sự gia tăng tình trạng kháng kháng sinh với tốc độ đáng báo động đã gây ra mối lo ngại cho các cán bộ y tế và các nhà hoạch định chính sách trên toàn thế giới vì khả năng các dòng kháng cao sẽ trở nên dễ xảy ra hơn. 

Các nhà nghiên cứu đã khảo sát 500.000 người bị nghi nhiễm khuẩn trong thời gian từ tháng 3-2016 đến tháng 7-2017 và bị sốc bởi mức độ kháng thuốc. Theo đó, tỉ lệ kháng thuốc đôi khi lên tới 82%, và dao động tùy thuộc vào loại vi khuẩn.

Tuy nhiên, giới khoa học tin rằng họ có thể đã tìm ra một phương pháp thay thế cho thuốc (và chống lại được hiện tượng kháng kháng sinh) sau khi tạo ra một loại “virus nhân tạo” - hoặc chất capsid peptit. Vi sinh vật này phá hủy các thành tế bào của vi khuẩn một cách có mục đích, trong khi về mặt lý thuyết không gây tổn hại cho tế bào người. 

Nghiên cứu này đưa ra các giải pháp lâu dài và sáng tạo cho các phương pháp điều trị thay thế đối với các bệnh truyền nhiễm đang rất cấp thiết. Bên cạnh đó, loại “virus nhân tạo” nói trên đã tạo nên tiền đề quan trọng cho những đột phá mới liên quan đến lĩnh vực di truyền trong tương lai. 

Mặc dù còn chặng đường dài để được triển khai trong y học thực tiễn, các nhà khoa học cho rằng trong tương lai những phân tử virus trong phòng thí nghiệm có thể được sử dụng để chuyển các gen điều trị hoặc tấn công các vi khuẩn giấu trong tế bào người...