Bệnh Alzheimer không chỉ tấn công người cao tuổi

Yếu tố di truyền và đột biến gene

Mike Henley được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer lúc anh 36 tuổi, và bác sĩ nói anh sẽ chết sau 5 - 7 năm. Nhưng hơn chục năm sau Henley vẫn còn sống. Karen, vợ của anh, cho rằng: "Có thể vì  cơ thể của người trẻ tuổi mạnh khỏe hơn". Tại Mỹ có khoảng 5,4 triệu người mắc bệnh Alzheimer, và số bệnh nhân dưới 65 tuổi chiếm chưa đến 10%.

Theo số liệu thống kê của Hội Alzheimer ở Anh, 800.000 người bị chứng mất trí nhớ ở nước này trong đó có hơn 17.000 bệnh nhân trẻ tuổi. Tuy nhiên, dạng bệnh Alzheimer ở người trẻ tuổi trầm trọng hơn và gây đau khổ cho gia đình nhiều hơn so với người già. Khi biết mình là nạn nhân của Alzheimer, Mike Henley và vợ quyết định nói sự thật cho hai đứa con nghe bởi lúc đó chúng còn quá nhỏ (Courtney, 9 tuổi và Brandon, 8 tuổi). Nhưng rồi các con anh cũng biết được sự thật.

Với sự giúp đỡ của một chuyên gia tâm lý học trẻ em, Karen giải thích với hai con rằng cha chúng mắc phải căn bệnh tác động đến não bộ do đó không thể sống và sinh hoạt bình thường như trước kia. Và cũng kể từ đó người mẹ và hai đứa con trở thành những y tá thường trực chăm sóc đặc biệt cho Mike Henley với sự hỗ trợ của các y tá thực thụ. Hiện giờ sức khỏe của Mike Henley không được tốt, ông phải chịu đựng những vết loét nặng ở lưng và hông do nằm một chỗ trong thời gian dài.

Leo Dzwil, được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer dạng khởi phát sớm cách đây 4 năm lúc ông 51 tuổi,  Leo Dzwil sống trong nhà an dưỡng ở Long Island. Ông ngồi xe lăn suốt ngày, chỉ nói chuyện được chút ít và đôi mắt luôn nhắm nghiền.

Theo các chuyên gia tâm lý, những đứa trẻ chứng kiến cảnh cha mẹ chống chọi với căn bệnh Alzheimer thường đối mặt với nỗi sợ hãi rất thật là một ngày nào đó không xa chúng sẽ là nạn nhân của bệnh Alzheimer dạng khởi phát sớm.

Dạng bệnh Alzheimer khởi phát sớm có yếu tố di truyền trong 15 đến 20% các trường hợp, theo nhà thần kinh học Yves Agid. Như trường hợp của Mike Henley - có mẹ đã chết vì dạng bệnh này. Do đó hai người con của ông có khả năng mắc bệnh Alzheimer dạng tấn công sớm với tỷ lệ 50-50.

Ở trường hợp của Leo Dzwil, não bộ bị co rút lại rất nhanh và hoạt động não khi hoàn toàn tỉnh táo giống như não của người khỏe mạnh khi đang ngủ! Tháng 2/2012, Mike qua đời và bộ não của ông được hiến tặng cho các nhà khoa học để nghiên cứu bệnh Alzheimer.

Vợ và hai con chăm sóc Mike Henley.

Bệnh Alzheimer di truyền trong gia đình sinh ra do sự đột biến gene có thể xảy ra trong hơn 100 gene. Những gene đột biến này "làm tăng tiến trình lắng đọng amyloid ở não", theo Scott Turner - giáo sư khoa Thần kinh học và là Giám đốc Chương trình nghiên cứu các dạng rối loạn trí nhớ ở Đại học Georgetown. Chính những mảng bám amyloid này làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Khi một gene đột biến được phát hiện qua xét nghiệm ADN, bệnh nhân chắc chắn mắc bệnh Alzheimer.

Tuy nhiên, Turner cho biết hiện tại không có cách nào để ngăn chặn bệnh Alzheimer nếu bệnh nhân được phát hiện có gene đột biến. Các triệu chứng của bệnh Alzheimer là mất trí nhớ, rối loạn hành vi và trí tuệ - đối với những người trẻ tuổi thì nặng hơn nhiều. Bệnh tiến triển trong vòng 10 đến 15 năm ở người cao tuổi, nhưng với những bệnh nhân trẻ tuổi thì chỉ mất vài năm bệnh đã trở nên trầm trọng.

Đi tìm phương thuốc ngăn ngừa bệnh Alzheimer

Ngày 15/5/2012, các nhà nghiên cứu Mỹ thông báo những người có yếu tố gene gây bệnh Alzheimer - mặc dù chưa thể hiện bất cứ triệu chứng gì - sẽ là những đối tượng đầu tiên được chỉ định sử dụng thuốc ngăn ngừa bệnh phát triển trong một cuộc thí nghiệm lâm sàng mới chưa từng có về  bệnh Alzheimer.

Tiến sĩ Francis S. Collins, Giám đốc Viện Y tế Quốc gia cho biết, phần đông đối tượng tham gia cuộc thí nghiệm đến từ một bộ tộc gồm 5.000 người sống ở thành phố Medellin (Colombia) và một số ngôi làng hẻo lánh. Người ta tin rằng trong bộ tộc này có nhiều người mắc bệnh Alzheimer dạng khởi phát sớm hơn bất cứ bộ tộc nào khác trên thế giới.

Nếu như loại thuốc thử nghiệm - gọi là Crenezumab, ngăn cản sự hình thành các mảng amyloid ở não - chứng minh được hiệu quả chặn đứng được các vấn đề về trí nhớ hay nhận thức, sự hình thành mảng bám hay các dấu hiệu tổn hại não khác, các nhà khoa học sẽ có cơ sở để tự tin rằng biện pháp phòng tránh hay gây cản trở sự khởi phát bệnh Alzheimer là hoàn toàn khả thi.

Thời gian qua đã có vài cuộc thử nghiệm những liệu pháp phòng bệnh - bao gồm sử dụng các loại thảo dược, hormone thay thế hay thuốc chống viêm - song tất cả đều thất bại hoặc gây ra một số tác dụng phụ có hại. Một vấn đề nữa là chương trình thử nghiệm thuốc đòi hỏi lượng người tham gia quá đông, tiêu tốn quá nhiều tiền và mất nhiều năm để đánh giá kết quả.

Ngoài ra, các nhà khoa học cũng thử nghiệm các biện pháp khác, bao gồm chụp cắt lớp bằng positron (PET scan) và chụp cộng hưởng từ (MRI scan). PET scan đánh giá xem glucose được chuyển hóa như thế nào ở não bộ; MRI scan để biết não bộ có bị co rút lại hay không; và vài xét nghiệm dịch tủy não để nhận biết mức độ mảng amyloid và "tau" - một protein tích tụ trong các tế bào não đang chết. Nếu như tất cả những dấu hiệu sinh học này cuối cùng được cải thiện nhờ sự can thiệp của thuốc thì điều đó có thể dẫn đến sự đột phá khoa học quan trọng khác nữa