Bí ẩn gen của dòng họ có làn da màu xanh

Methemoglobinemia là một chứng rối loạn máu, trong đó có sự hiện diện bất thường của một lượng Methemoglobin - một dạng Hemoglobin - được sản sinh ra. Methemoglobin chịu trách nhiệm phân phối oxygen cho cơ thể, nếu thiếu oxygen, tim, não và cơ bắp có thể bị diệt vong. Trong dạng thức nhẹ nhàng nhất, methemoglobinemia không gây nguy hại cho sức khoẻ con người và phần lớn dòng họ Fugate "người da xanh" đều sống thọ trong khoảng trên dưới ngưỡng 80 tuổi.

Tâm sự của một người "da xanh" nặng lòng muốn truy nguồn gốc của mình

Kerry Green là tên của một em bé có "làn da xanh da trời" đúng nghĩa, Kerry chào đời vào năm 1964 tại Tulsa, tiểu bang Oklahoma (Mỹ). Khi mới sinh ra, gia đình của bé Kerry có rất ít cơ hội khi nghĩ đến tương lai của đứa con bé bỏng, không ai nghĩ là con của họ có thể sống sót vì chứng "dị hình động mạch chủ".

Tuy nhiên năm bé Kerry lên 3 tuổi và sau khi trải qua vài ca phẫu thuật tim mạch, đến lượt các bác sĩ lại mô tả Kerry như là một "đứa trẻ kỳ diệu", mặc dù bé chỉ nặng có 9,2kg nhưng thật sự là một "cơ thể sống tiềm tàng". Nhưng có một điều mà vào thời điểm đó các bác sĩ không hay biết, đó là đứa bé đối mặt với một tình huống bệnh tật khá nghiêm trọng, một tình trạng máu hiếm được biết đến dưới cái tên là "Methemoglobinemia" - nó cùng với chứng bệnh đã ảnh hưởng đến gia đình "da xanh" Fugate ở tiểu bang Kentucky (Mỹ). Kerry Green bồi hồi nhớ lại: "Tôi bị xỉa xói ở trường tiểu học bởi vì tôi là "người da xanh". Trông tôi lúc đó như người chết. Đôi môi tím tái, các móng tay và móng chân đều có vệt đen".

Ngày nay, Kerry Green đang sống ở thành phố Seattle và trong tình trạng tàn tật. Kerry vẫn tin rằng việc tìm kiếm về tính di truyền có liên kết với gia đình Fugate có thể giúp cho ông hiểu nhiều hơn về người cha mà ông chưa từng biết mặt. Được biết 7 thế hệ gia đình Fugate đều sinh sống trong một hốc núi hẻo lánh ở Appalachia, làn da của các thành viên trong dòng họ này đều có màu "xanh da trời" khi mới sinh ra.

Nguyên nhân hình thành căn bệnh bí ẩn

Trong các thập niên 1980 và 1990, dân miền núi Appalachia bị phân tán khiến cho tính di truyền gia đình trở nên đa dạng hơn. Những người thân khác có lẽ giống như những người thân của Kerry Green đã phân bố rải rác trên khắp Virginia và Arkansas.

Tiến sĩ Ayalew Tefferi, một chuyên gia huyết học đến từ Bệnh viện tư Mayo ở tiểu bang Minnesota (Mỹ), cho biết: "Trong dạng thức nhẹ nhàng nhất, methemoglobinemia không gây nguy hại cho sức khoẻ con người và phần lớn dòng họ Fugate đều sống thọ trong khoảng trên dưới ngưỡng 80 tuổi. Nhưng trong trường hợp của Kerry Green, cơ thể ông bị thiếu hụt oxygen và mọi cơ quan đều bị ảnh hưởng. Methemoglobinemia là một chứng rối loạn máu, trong đó có sự hiện diện bất thường của một lượng Methemoglobin - một dạng Hemoglobin - được sản sinh ra.

Bé Kerry Green lúc 2 tháng tuổi tại Bệnh viện Oklahoma

Hầu hết những gì liên quan đến chứng rối loạn Methemoglobinemia đã phát hiện được từ một trong những cuộc nghiên cứu của một vị bác sĩ về tổ tiên của gia đình Fugate vào đầu thập niên 1960. Tiến sĩ Madison Cawein III, một chuyên gia huyết học công tác tại Bệnh viện Y khoa Lexington thuộc Đại học Kentucky, đã vẽ các biểu đồ về gia đình Fugate cũng như các mẫu máu của họ nhằm hiểu tốt hơn về chứng rối loạn di truyền học.

Mẹ và bà nội đều có da màu xanh

Kerry Green không phải là người duy nhất để hoài nghi về kết nối di truyền của mình với dòng họ "da xanh" Fugate. Bà Jennifer L. Adams Horsley, 62 tuổi, một y tá nghỉ hưu, đến từ Hartford, tiểu bang Indiana, nói rằng mẹ chồng bà tên là Amanda Susan Parker Horsley, là hậu duệ của dòng họ Fugate.

Bà Jennifer khẳng định: "Mẹ chồng tôi đến từ vùng Thượng Kentucky. Môi, móng chân và móng tay của bà đều có màu xanh. Lúc nào sắc màu cũng giữ nguyên như thế. Sắc màu phụ thuộc vào thời tiết khi trời trở lạnh. Những khi ấy, ai cũng ngỡ là bà bị ốm". Bà Amanda Susan Parker Horsley qua đời năm 73 tuổi vì căn bệnh ung thư gan cách đây 9 năm. Gia đình bà Jennifer giả định rằng mẹ của bà Parker, bà Mary McCleese Parker, cũng có thể là người "da xanh". Ông John H. Horsley, chồng của bà Jennifer nói rằng: "Bà nội tôi là người "da xanh". Mọi người nghĩ rằng nó là một sự thật kỳ lạ".

Chứng rối loạn kỳ lạ này đã từng cứu mạng sống cha của Kerry, theo một câu chuyện được kể bởi mẹ ông: "Một người phụ nữ đã bắn cha ông 5 phát, nhưng cha Kerry không chảy máu bởi vì máu của ông quá đặc". Vì lý do đó, Kerry Green sử dụng đến 3 loại thuốc làm loãng máu khác nhau nhằm ngăn chặn các cục máu đông và morphine để giảm đau. Kerry Green kết luận: "Trong hành trình đi tìm cha, tôi muốn tự hiểu nhiều hơn về nơi ông ấy đã lớn lên và cách thức ông ấy giao tế với xung quanh như thế nào. Tôi và cha chưa từng gặp mặt nhau song chúng tôi là một thể thống nhất giống nhau về những đặc tính di truyền"