Khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh để có con khoẻ

Ngày 12/10, chị Lâm Thị Mỹ Vân (huyện Châu Thành, Sóc Trăng) đã sinh hạ một bé gái có 2 đầu. Sự kiện này lập tức thu hút mối quan tâm của dư luận xã hội, đã cho thấy tính đặc biệt của nó. Đây chỉ là một trường hợp điển hình trong các trường hợp trẻ bị dị tật bẩm sinh (DTBS) mà mỗi năm cả nước có tới 22.000-30.000 trẻ bị mắc trong khoảng 1 triệu trẻ em sinh ra. Có điều, nỗi đau này hoàn toàn có thể tránh được, nếu có sự sàng lọc trước khi sinh.

Vài năm trước, Bệnh viện Nhi Đồng 2 TP Hồ Chí Minh từng tiếp nhận một cháu trai 13 tuổi bị dị tật không hậu môn và trên cánh tay của cậu bé cháu xăm dòng chữ “hận đời”. Gia đình cho biết, vì bị mọi người giễu cợt, cháu bị tổn thương đến mức đã xăm chữ đó để bày tỏ thái độ. Còn mẹ cháu, ngay sau khi sinh đứa con tật nguyền, đã tự vẫn vì không chịu nổi sự dị nghị của làng xóm. Đó chỉ là một trong hàng trăm ngàn hậu quả đau lòng từ việc những đứa trẻ DTBS ra đời…

Mới đây, khi đến Việt Nam khám sàng lọc, bác sĩ phẫu thuật hàng đầu và duy nhất trên thế giới về tái tạo bộ phận sinh dục trẻ em, ông Roberto DeCastro đã hết sức ngạc nhiên khi con số trẻ bị DTBS bộ phận sinh dục tới khoảng 100 em. Ông bất ngờ vì tỉ lệ này trên thế giới chỉ là 1/25 triệu người và ông cũng chỉ phải phẫu thuật có 30 trường hợp ở các nước. BS Roberto DeCastro nhấn mạnh rằng, đó là những số phận khổ đau và rất dễ bị tổn thương. Khi còn nhỏ các em gặp khó khăn trong sinh hoạt, nhưng khi trưởng thành, các em phải đối diện với vô vàn vấn đề như thực hiện chức năng giới tính, xây dựng gia đình và áp lực từ dư luận vv…

Theo PGS.TS. Trịnh Đình Hải, Giám đốc Bệnh viện Răng Hàm Mặt TW, mỗi năm, Việt Nam có hàng ngàn trẻ em bị khuyết tật khe hở môi và vòm miệng, làm biến dạng khuôn mặt trẻ, rối loạn phát âm, khiến trẻ ngại hòa nhập, dễ trở thành gánh nặng cho gia đình và cộng đồng. Hàng ngàn cháu bé phải mổ tim hàng năm cũng cho thấy, tỉ lệ DTBS của trẻ không nhỏ. Thống kê của Bệnh viện Bạch Mai cho thấy, các DTBS thường gặp ở trẻ là tim, chân vẹo, môi chẻ hoặc hở hàm ếch, thiếu chi hoặc chân tay dị dạng, hội chứng down …

Trong khi đó, các trường hợp dị tật bẩm sinh có thể không xảy ra, nếu việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh được thực hiện đúng. Từ giữa thế kỷ XX, thế giới đã có nhiều hoạt động để giảm bớt số trẻ bị DTBS. Còn ở Việt Nam, việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh mới chỉ bắt đầu từ năm 1998 với 2 bệnh phổ biến là suy giáp trạng (gây ngu đần) và thiếu men G6PD (làm vỡ máu, vàng da). Nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.

Từ năm 2007, Tổng cục DS-KHHGĐ đã triển khai thí điểm mô hình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại 20 tỉnh, thành và đến nay, là gần 4.000 xã tại 51 tỉnh, thành. Dự án này được ngân sách nhà nước cấp cả chục tỷ đồng mỗi năm, cung cấp tài liệu, trang thiết bị, đào tạo bác sĩ, tổ chức tập huấn về chuyên môn, nhằm sàng lọc trước sinh bằng siêu âm đến cấp huyện và bằng lấy máu gót chân sơ sinh đến tuyến xã. Tuy nhiên, với số lượng trẻ bị dị tật hàng năm vẫn nhiều, cho thấy, việc thực hiện còn nhiều điều phải bàn.

Nhiều gia đình chờ đợi để khám dị tật cho trẻ.

BS. Nguyễn Cao Trường, Trưởng phòng Chất lượng dân số, Tổng cục DS-KHHGĐ cho biết: Mặc dù dự án được triển khai trên diện rộng, nhưng nhiều bà mẹ vẫn không thấy được tầm quan trọng của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, nên không đi khám trong 3 tháng đầu, dù đây là thời điểm quan trọng để phát hiện bệnh của thai nhi và tư vấn cho thai phụ đình chỉ thai nghén hay không. Còn với trẻ sơ sinh, nhiều bà mẹ xót con nên không cho lấy máu gót chân của trẻ, trong khi đây là cơ sở để phát hiện bệnh vv…

Bên cạnh đó, trình độ, năng lực của bác sĩ chẩn đoán trước sinh và sơ sinh ở tuyến cơ sở chưa đáp ứng yêu cầu, chưa tạo được sự tin tưởng với người dân. Bởi trong thực tế, có nhiều trường hợp các bà mẹ đã bỏ thai “oan” khi bác sĩ chẩn đoán và chỉ định không chính xác. Công tác truyền thông cũng chưa tốt, nên chưa làm thay đổi được ý thức người dân, nên việc lấy mẫu máu gót chân cho trẻ có nơi hưởng ứng rất mạnh, có nơi lại thờ ơ.

Theo các chuyên gia, nếu mẹ cháu bé 2 đầu đi khám trong 3 tháng đầu có thai, được bác sĩ có chuyên môn giỏi khám, thì chỉ cần với máy siêu âm 2 chiều đã có thể biết được thai nhi bị dị tật, để tư vấn có nên đình chỉ thai nghén hay không.

Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã triển khai được 6 năm, nhưng ngành Y tế vẫn chưa có một nghiên cứu độc lập về vấn đề này, để rút ra kinh nghiệm cần thiết. Bởi với khoảng 22.000-30.000 trẻ ở Việt Nam bị DTBS mỗi năm, nếu làm tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sẽ phát hiện được khoảng 1.400 trẻ bị down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, 10.000-20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Những thai nhi bị dị tật lớn, càng cần phát hiện sớm để chấm dứt thai kỳ, tránh các tai biến sản khoa khi sinh. Việc sàng lọc trẻ sơ sinh để bác sĩ phát hiện và can thiệp hiệu quả, giúp trẻ phát triển bình thường: suy giáp trạng sẽ được dùng i-ốt, thiếu men G6PD được tư vấn các thực phẩm tránh sử dụng như đậu mèo hay không dùng băng phiến và khi điều trị bệnh gì thì tránh các loại thuốc gây tan huyết vv…

Thực tế, năm 2010 chỉ riêng Bệnh viện Phụ sản TW đã phát hiện 3.475/5.059 thai phụ có chỉ số dương tính, từ đó, phát hiện 159 thai nhi bất thường về nhiễm sắc thể, 63 trường hợp hội chứng down, 25 trường hợp đột biến cấu trúc vv… càng cho thấy, việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh vô cùng quan trọng với từng gia đình cũng như xã hội