Xương thuỷ tinh
Biết đến bệnh nhân xương thuỷ tinh từ khi còn là sinh viên năm thứ 2, căn bệnh hiếm gặp ấy cùng những số phận nhi mắc căn bệnh ấy cứ ám ảnh tôi - đến mức nhiều khi tôi ví nó như "mối tình đầu".
Và đến hôm nay, mối tình đầu đúng nghĩa, tôi chia tay được 3 năm, dư vị thương yêu của nó thì nhạt lắm rồi. Thì những số phận bệnh nhi kia vẫn giữ mối liên hệ khắc khoải nào đó với tôi, hội chứng xương thuỷ tinh và những đặc điểm của nó vẫn làm tôi cảm thấy thương cảm và đau đớn.
Lúc ấy tôi và các bạn của mình lại cố công vun vén một cuộc hội ngộ để những phụ huynh có con bị xương thuỷ tinh có cơ hội gặp gỡ, nói chuyện rồi chia sẻ đớn đau bệnh tật... lại khao khát "giá mà có hiệp hội xương thuỷ tinh thì những bệnh nhi sẽ bớt đơn độc ít nhiều".
3 năm về trước, khi là quản trị viên của diễn đàn người khuyết tật, tôi nhận được mấy dòng kêu cứu của 1 bệnh nhi trên mạng, những dòng ấy cho tôi thông tin ban đầu về bệnh xương thuỷ tinh "một bệnh hiểm nghèo, mà biểu hiện là xương giòn và dễ gẫy, chỉ những va chạm nhỏ là bệnh nhân sẽ bị gẫy xương và phải lên viện bó bột. Bệnh nhân đau đớn mà thuốc thang để làm thuyên giảm bệnh này lại vô cùng đắt đỏ...".
Đọc những dòng tin ấy, thấy "trăm ngả đường khổ" dồn lên bệnh nhi bị bệnh, tôi đã tức tốc đi tìm, ở bệnh viện người ta bảo: "Họ tập hợp vài người một, thỉnh thoảng lên viện truyền thuốc, truyền xong rồi lại về, có gẫy xương thì lại ra viện bó".
Tôi đi tìm theo ngả khác, một người chỉ cho vài người, vài người chỉ cho vài người khác. Thế là danh sách bệnh nhi lên đến vài chục người, cái tỉ lệ 1/50.000 (tức là cứ 50 nghìn người thì có 1 người mắc bệnh xương thuỷ tinh) mà nhiều tổ chức y học thống kê, ước tính đặt vào trường hợp của Việt
Khi tôi đem ý kiến này trao đổi với các bác sĩ ở viện thì ai cũng chỉ lắc đầu bảo: Không hiểu sao ở Việt
Đi nhiều tôi lại gặp nhiều, ở xã Thanh Đa, Phúc Thọ (Hà Tây cũ) có đến 3 bệnh nhi mắc bệnh xương thuỷ tinh ở các thể nặng nhẹ khác nhau, ở Hà Nội tôi được gặp 6 bệnh nhân, ngoài ra rất nhiều ở các tỉnh khác như Ninh Bình, Hải Dương, Nam Định, Thái Bình... Rồi có lần, tôi không đi tìm mà cũng thấy, một người đàn bà quê Thanh Hoá cắp con trên nách rồi xin ăn ở phố Chùa Hà (Hà Nội), em bé cùng mẹ xin ăn, chân tay ngoặt ngoẹo nhưng mắt thì rất sáng.
 |
| Hai em nhỏ mắc bệnh tại Thanh Đa, Phúc Thọ, Hà Tây. |
Cũng trong hành trình kết nối ấy, tôi gặp bác sĩ Nguyễn Đình Nguyên (Viện Nghiên cứu xương Garvan -
Giữa tháng 10 vừa qua, ông về Hà Nội làm công tác giảng dạy và chia sẻ kinh nghiệm khám chữa bệnh với các bác sĩ, các sinh viên Trường Y. Và buổi gặp gỡ giữa bác sĩ Nguyên và những phụ huynh xương thuỷ tinh là 1 dịp hiếm có, mà bác sĩ và phụ huynh, bệnh nhân được trao đổi và chia sẻ thẳng thắn, được cập nhật thông tin điều trị bệnh xương thuỷ tinh.
Trong đoàn người kéo đến nhà số 24, ngõ số 6 (Bà Triệu, TP Hà Đông) hôm ấy có bố, mẹ, bà của các bệnh nhi Nguyễn Hữu Chính (Hà Nội), Bùi Thanh Tùng (Thái Bình), Nguyễn Phương Anh (Hà Nội), Nguyễn Lệ Thủy (Hà Tây cũ)... Chưa bao giờ người nhà bệnh nhân được nói, được hỏi nhiều đến vậy.
Người bà đến từ Thái Bình cả đời đi chữa bệnh, mà trình bày các bác sĩ "ít lắng nghe" đã nói đầy bức xúc về tình trạng bệnh của cháu mình, bà đau đớn khi diễn tả tiếng khóc của cháu mỗi lần cháu gẫy và đau xương.
Bố của Phương Anh thì bức xúc nói: "Lúc tôi đưa con tôi đến 1 bệnh viện ở Quảng Ninh, người ta nhìn chân tay con bé rồi loay hoay không biết bó bột kiểu gì... Bệnh ấy các bác sĩ không biết nên chẳng dám chạm vào. Nhìn con tôi đau, tôi đành lấy gói bột và thuốc từ tay bác sĩ và tự bó cho con mình".
Bệnh hiếm lạ, nhiều bác sĩ ở tuyến cơ sở không biết, bệnh nhi đau đớn đã đành, nhiều cha mẹ, ông bà của bệnh nhi còn bị mang điều tiếng, bị khinh miệt, chê bai.
Bác sĩ Nguyên đến nói chuyện, ông không chỉ cập nhật phương pháp điều trị cho bệnh nhi mà ông còn mang cái lạc quan của 1 người đàn ông (thị lực 2/10) nhiều lúc tưởng mù hẳn, suốt ngày phải ôm khư khư thuốc, đời cũng đủ thứ lận đận lao đao truyền cho người nhà bệnh nhân và các bệnh nhi.
Nói đến bác sĩ tốt nhất để điều trị xương thủy tinh, thì ông lại khẳng định rằng "đó chính là người nhà bệnh nhân", người chữa bệnh hiệu quả nhất đó là "bệnh nhân" và bệnh nhân sống lâu nhất là người có kinh nghiệm chữa bệnh giỏi nhất", "thuốc" chữa bệnh tốt nhất nhiều khi chỉ là 1 nền nhà không trơn, một cái bàn được dọn ở cao để bệnh nhân không va chạm phải mỗi khi hoạt động, một cái cửa có bậc dễ đi chuyển.... Cái lý về bệnh nhân, thuốc chữa bệnh, bác sĩ chữa bệnh tưởng là vô lý trong những trường hợp bệnh tật khác nay lại là hoàn toàn có lý trong những trường hợp bệnh nhân xương thuỷ tinh.
Nói một cách vắn tắt bác sĩ Nguyên giải thích về bệnh xương thuỷ tinh (có người gọi là hội chứng xương bất toàn, hay tiếng Anh là Osteogenesis imperfecta tên tắt là OI) là hệ xương không được hình thành một cách hoàn hảo như bình thường. Người bệnh mắc chứng này là do tình trạng đột biến di truyền trong cấu trúc của vai trò chịu lực của xương. Do vậy, khi bị bệnh thì xương không có độ bền dẻo nữa mà lại giòn, vì thế rất dễ biến dạng và gãy ngay khi không có sang chấn hoặc sang chấn rất nhẹ như ho, hắt hơi, vỗ vai...
Trên lâm sàng, xương thuỷ tinh thường được chia làm bốn thể (hiện nay có thêm những phát hiện về thể 5, 6), mức độ nặng nhẹ khác nhau. Loại 1 là loại nhẹ nhất, loại 2 là nặng nhất mà bệnh nhân vừa sinh ra có thể bị tử vong ngay, loại 3 và loại 4 là những thể bình thường, duy những biểu hiện là khác nhau. Các bệnh nhi Việt
Về cách phát hiện bệnh xương thuỷ tinh sớm nhất là "Trong thời kỳ mẹ mang thai, siêu âm có thể phát hiện được các trường hợp bệnh nặng. Hoặc xét nghiệm di truyền có thể nhận dạng được tình trạng đột biến của gen và phát hiện sớm bệnh nhi mang bệnh".
Về cách điều trị bệnh, bác sĩ Nguyên nhấn mạnh rằng: "Cho đến nay thì bệnh xương thuỷ tinh vẫn bị coi là 1 chứng bệnh do rối loạn di truyền, bệnh mãn tính không thể chữa khỏi được".
Vì thế, hiện nay vấn đề đặt ra là quản lý bệnh nhân như thế nào, và giúp cho bệnh nhân giảm thiểu tai biến gãy xương đến mức có thể chứ không đặt nặng vấn đề chữa khỏi. Việc điều trị phải dựa trên từng bệnh nhân tuỳ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh và tuổi tác của bệnh nhân.
Nguyên tắc trị liệu bao gồm: Tối ưu hoá chức năng của bộ xương, tối thiểu hoá các biến dạng và sự tàn phế, hỗ trợ và phát triển kỹ năng sinh tồn độc lập của người bệnh, duy trì sức khỏe toàn trạng, điều trị vật lý. Hầu hết các trị liệu áp dụng cho bệnh nhân trên là trị liệu không can thiệp phẫu thuật kể cả xương bị gãy. Bó bột, bất động, nẹp cố định là những biện pháp áp dụng để chữa gãy xương.
Tuy nhiên việc bất động trong trị liệu này cũng gây ra nguy cơ là làm tăng nguy cơ mắc bệnh khác cũng như tăng nguy cơ gãy xương thêm. Do đó việc cố định xương trị liệu phải kết hợp với vận động và vật lý trị liệu ngay sau đó để giảm thiểu các nguy cơ khác phát sinh.
Vấn đề nóng bỏng nhất trong việc điều trị bệnh xương thuỷ tinh là vấn đề về thuốc chữa bệnh, nó nhằm vào mục đích gia tăng sức bền cho xương của bệnh nhân và cải thiện tầm vóc cho các bệnh nhi... Những thử nghiệm để đánh giá hiệu quả điều trị của khoảng 20 loại thuốc khác nhau bao gồm các nhóm hormone, vitamin, khoáng chất và một số hoá chất ngoại sinh, nhưng hầu như không có loại nào chứng tỏ là hiệu quả sau một thời gian điều trị.
Các loại thuốc này là: calcitonin, cortisone, oestrogens, androgens, thyroxine; các vitamin A, C và D; aluminium, calcium, fluoride, magnesium, phosphate và strontium; arsenic, các chất phóng xạ, acid HCl pha loãng và chiết xuất từ xương bò con.
Một loại thuốc khác thuộc nhóm bisphosphonates (thuốc chủ yếu là pamidronate), đã được áp dụng và truyền cho nhiều bệnh nhi cũng chưa cho hiệu quả rõ ràng nhưng đã thấy có nhiều tác dụng phụ ảnh hưởng đến bệnh nhi... Có một thời gian khá dài Bệnh viện Nhi Trung ương đã có quyết định truyền thuốc này cho nhiều bệnh nhân xương thuỷ tinh, rồi bất ngờ hoãn lại, sau đó lại truyền lại và hiện nay là dừng lại. Bệnh hiểm nghèo đã đến lúc hiểm cả đường chữa trị.
Bệnh nhân mắc bệnh xương thuỷ tinh có thể áp dụng một số biện pháp điều trị dự phòng như: Tập thể dục là biện pháp tốt để giúp cho người bệnh tăng cường độ chịu lực của xương và sức lực của cơ bắp, là các yếu tố giúp ngăn ngừa gãy xương. Bơi lội có lẽ là một biện pháp tập luyện cơ xương khớp toàn thân tốt và thích hợp nhất đối với bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh, vì vận động dưới nước ít bị nguy cơ gãy xương. Đối với những người đi lại được thì đi bộ là một loại hình tập thể dục khá thích hợp. Với mỗi bệnh nhân cần áp dụng một cách riêng, tốt nhất là được tư vấn từ các bác sĩ chuyên khoa.
Tuy nhiên ở nước ta, do điều kiện về kinh tế và y tế, thiếu bác sĩ chuyên thì biện pháp tốt nhất là các bệnh nhi gần gũi, gắn bó với nhau để chia sẻ kinh nghiệm chữa bệnh của nhau. Ngoài ra, duy trì trọng lượng cơ thể cũng là một yếu tố quan trọng, cho nên vai trò dinh dưỡng trong bệnh này cần phải lưu tâm. Bệnh nhân cũng cần phải thực hiện một lối sống lành mạnh là không hút thuốc lá, tránh uống cà phê, rượu, tránh dùng các loại thuốc chống viêm có corticosteroid.
Bác sĩ Nguyên khuyến cáo: "Những trường hợp mắc bệnh xương thuỷ tinh khi đã trưởng thành, lập gia đình rồi thì không nên sinh con bởi khả năng di truyền của bệnh này là rất lớn".
Bác sĩ Nguyên mang những hiểu biết của mình về thuốc, bệnh, về các phương pháp điều trị cho bệnh nhân, với mong mỏi bệnh nhân và người nhà hiểu rõ hơn về căn bệnh, để "có bệnh không vái tứ phương", để khỏi thiệt vài tạ lúa, khỏi bán đất bán nhà... Hà Nội, Hà Tây, Hải Dương. Các gia đình bệnh nhân ở gần khu vực nên gặp gỡ nhau để chia sẻ kinh nghiệm, hiểu biết cho nhau.
Ở nhiều nước giàu, bệnh nhân xương thuỷ tinh được nhà nước trả toàn bộ tiền chữa bệnh, có đội ngũ chuyên gia khám chữa và tư vấn về bệnh. Nước ta nghèo, ta lập hội để bảo nhau rằng: "Đánh răng, lên bậc thềm, đi ngủ, đi xe buýt... thế nào là hợp lý". Âu cũng là lẽ để thích nghi...