(HOT) Tìm ra nguyên nhân 5 bệnh nhân có 2 bộ phận sinh dục ở Hà Giang

18:25 14/06/2018

Mới đây, thông tin về việc nhiều cô, cậu bé ở huyện Bắc Mê, Hà Giang có cả bộ phận sinh dục nam và nữ đã khiến dư luận đặc biệt quan tâm. 


Sau khi Sở Y tế tỉnh Hà Giang “cầu cứu” Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương hỗ trợ về chuyên môn, PGS. TS Trần Minh Điển - Phó Giám đốc BV Nhi Trung ương đã lên BV Đa khoa tỉnh Hà Giang cùng với các chuyên gia về tâm lý, chẩn đoán hình ảnh, ngoại tiết niệu, nội tiết, để trực tiếp gặp các bệnh nhân đang điều trị tại đây.

Ngày 14-6, PGS. TS Trần Minh Điển cho biết, có 5 bệnh nhân đều sinh sống ở huyện Bắc Mê, trong đó 3 bệnh nhân là anh em trong cùng một gia đình. Những người này được xác định là mắc một loại bệnh hiếm gặp là rối loạn phát triển giới tính, và tăng sản thượng thận bẩm sinh, theo dõi bệnh không nhạy cảm một phần với Androgen.

Bệnh nhân lớn tuổi nhất là 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay khi sinh. Trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai của có biểu hiện lâm sàng giống anh trai của mình. Cả 3 bệnh nhân đã được các bác sĩ của BV Nhi Trung ương chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo, đồng thời, tư vấn tâm lý để họ hòa nhập cộng đồng.

Theo PGS. Điển, hội chứng không nhạy cảm androgen, còn gọi là hội chứng kháng androgen, là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính, do đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.

Các bác sĩ BV Nhi Trung ương làm việc với BVĐK tỉnh Hà Giang về 5 bệnh nhân

2 bệnh nhân còn lại được chẩn đoán là mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trong đó, một bệnh nhân 20 tuổi, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính, để có thể hòa nhập cộng đồng, đồng thời, phải sử dụng hormon thay thế suốt đời

Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân mới 9 tuổi. Gia đình cho biết, cháu từ khi sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường. Cháu đã từng thăm khám và điều trị tại Khoa Nội tiết Chuyển hoá Di truyền của Bệnh viện Nhi Trung ương và cũng đã được xác định là tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tại Hà Giang, các bác sĩ ngoại tiết niệu của BV Nhi Trung ương tiếp tục nội soi thăm dò âm đạo và tạo hình âm đạo cho cháu.  

PGS. TS Trần Minh Điển cho biết, cả 5 bệnh nhân đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều là người dân tộc thiểu số, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh di truyền hiếm gặp.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tặng quà cho các bệnh nhân

Sau khi khám bệnh chẩn đoán, các chuyên gia của BV Nhi Trung ương đã thống nhất với Sở Y tế, BV Đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân. Các bác sĩ của BV Nhi Trung ương cũng đã chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu cho BV Đa khoa tỉnh Hà Giang, để các thầy thuốc ở đây có thể xử trí hiệu quả cho các bệnh nhân.

“Kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh.”- PGS. TS Trần Minh Điển nhấn mạnh.

PGS. TS Trần Minh Điển cho biết, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là cơ quan nằm phía trên thận, sản xuất hormone cortisol và aldosterone, giúp điều hòa trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp.

Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Về kiểu gen di truyền, bệnh nhân có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể (NST) là 46,XY và có tinh hoàn sản xuất androgen, nhưng không tác dụng được lên cơ thể nên bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ, dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.

Khi bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, người bệnh sẽ không có đủ các enzyme và bị ảnh hưởng đến việc sản xuất một hoặc nhiều hormone steroid. Nguyên nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề về tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em, thậm chí đe dọa tính mạng.


Thanh Hằng

Chiều 20/2 (tức mùng 4 Tết), người dân từ các tỉnh thành đã dần quay trở lại Thủ đô dù chưa kết thúc kỳ nghỉ Tết Nguyên đán Nguyên đán Bính Ngọ 2026. Tuy nhiên, ghi nhận của PV Báo CAND tại khu vực cửa ngõ phía Nam Thủ đô, tình hình giao thông diễn ra thuận lợi, người dân đi lại thông suốt. Lực lượng CSGT cùng với Công an cơ sở ứng trực tại tất cả các điểm nút ra vào thành phố để đảm bảo TTATGT cũng như triển khai thêm thiết bị công nghệ cho hoạt động giám sát, xử lý vi phạm giao thông trên tuyến.

Trong ngày 20/2 (mùng 4 Tết Bính Ngọ), người dân từ các tỉnh đã dần quay trở lại Thủ đô sớm song tình hình giao thông tại Hà Nội và các cửa ngõ được ghi nhận là khá thuận lợi và thông suốt, không xảy ra ùn tắc nghiêm trọng kéo dài như những năm trước.

Ngày 20/2, Ban tổ chức Lễ hội Du lịch Chùa Hương 2026 thông báo hoàn trả tiền đã đặt mua vé thắng cảnh từ 00h ngày 20 đến 24h ngày 22/2 qua các hình thức trực tiếp và trực tuyến. Ban tổ chức cũng thực hiện miễn phí gửi xe ô tô các loại tại các bến xe do Ban tổ chức quản lý.

Sau khi ăn trứng cá rồng - một loại cá cảnh, 13 người ở Thanh Hóa nhập viện với triệu chứng đau bụng, nôn, tiêu chảy nghi ngộ độc. Bộ Y tế yêu cầu khẩn trương điều tra làm rõ.

Sau ba ngày đầu năm, thị trường hàng hóa cả nước trong ngày Mùng 4 Tết Bính Ngọ 2026 đã dần hoạt động trở lại. Nguồn cung được tăng cường, hệ thống phân phối mở cửa đồng loạt, sức mua ở mức vừa phải nên giá cả nhìn chung ổn định, không có biến động bất thường.

Những ngày đầu xuân Bính Ngọ 2026, người dân khắp cả nước nô nức rủ nhau đi lễ. Trong các điểm đến tâm linh trên địa bàn Thủ đô Hà Nội, Phủ Tây Hồ luôn là một trong những nơi thu hút rất đông đảo người dân về dâng hương, làm lễ đầu năm.

Khoảng 4h sáng ngày 20/2, sau 3 giờ tích cực tìm kiếm, Công an xã Tây Yên Tử và Tổ bảo vệ Công ty Dịch vụ Tây Yên Tử đã nhanh chóng tìm kiếm, đưa 4 du khách bị lạc trong rừng khi tham quan Khu du lịch tâm linh – sinh thái Tây Yên Tử, thuộc xã Tây Yên Tử, tỉnh Bắc Ninh về nơi an toàn.

Khi sắc xuân bắt đầu lan tỏa trên từng con phố, cũng là lúc nền kinh tế Việt Nam khép lại một năm với nhiều dấu ấn đáng nhớ. Năm 2025 trôi qua trong bối cảnh thế giới đầy biến động, nhưng cũng là năm Việt Nam ghi tên mình đậm nét hơn trên bản đồ thương mại toàn cầu, bằng những con số xuất khẩu (XK) kỷ lục và sự trưởng thành rõ rệt của thương hiệu “Made in Vietnam”.

Khi những cành đào trước ngõ vừa hé nụ, khói hương trầm ngày Tết còn vương trong sương sớm, thì ở nhiều trụ sở Công an trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa, một ca trực mới đã bắt đầu. Không pháo hoa, không tiếng chúc Tết rộn ràng, thay vào đó là ánh đèn phòng làm việc xuyên Tết, là tiếng bàn phím gõ nhịp đều đều, là những dòng dữ liệu dân cư được cập nhật chính xác đến từng chi tiết. Với lực lượng Công an Thanh Hóa, Tết không chỉ là thời khắc sum vầy, mà còn là “thời gian vàng” để tăng tốc, hoàn thiện mục tiêu chuyển đổi số, bảo đảm quyền lợi thiết thực nhất cho nhân dân.

Ngoại hình “chuẩn người mẫu”, bộ vest đen lịch sự, cặp kính đen cùng phong cách đầy… lãng tử khi xuất hiện cùng dàn xe chuyên dụng của lực lượng Cảnh vệ CAND khiến Trung uý Phùng Thế Văn trở thành hiện tượng đặc biệt được quan tâm trong dịp đại lễ kỷ niệm 80 năm Cách mạng tháng Tám và Quốc khánh 2/9 (A80). Nhưng có lẽ, đến thời điểm hiện tại, vẫn ít người biết tường tận về người lính đặc nhiệm trẻ vẫn được cộng đồng mạng, nhất là người trẻ ví von là “soái ca Cảnh vệ” A80 này.

Chỉ trong 6 ngày (từ ngày 27 Tết đến mùng 3 Tết), qua công tác tuần tra, kiểm soát; lực lượng chức năng đã phát hiện, lập biên bản 717 trường hợp vi phạm, tạm giữ 261 phương tiện. Các trường hợp phần lớn vi phạm liên quan đến các lỗi: nồng độ cồn, tốc độ, chở hàng quá khổ, quá tải và các lỗi tiềm ẩn nguy cơ cao gây TNGT.

©2004. Bản quyền thuộc về Báo Công An Nhân Dân.
®Không sao chép dưới mọi hình thức khi chưa có sự đồng ý bằng văn bản của Báo Công An Nhân Dân.
English | 中文