Bất cứ ai cũng có thể mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

06:53 23/10/2019
Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền đang tàn phá trong nhiều gia đình khi tỷ lệ mang gen bệnh ở cộng đồng rất cao. Mới đây, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tổ chức xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho các đối tượng tiền hôn nhân và trong độ tuổi sinh đẻ ở xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang, kết quả khiến chúng ta giật mình khi có tới 30% số người được xét nghiệm mang gen bệnh.


Con số giật mình

Xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, Tuyên Quang là xã đầu tiên trên cả nước được Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương và Quỹ Thiện Tâm (Tập đoàn Vingroup) tổ chức xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho đối tượng tiền hôn nhân và trong độ tuổi sinh đẻ.

Sau 2 đợt triển khai, đã có 1.134 người được xét nghiệm và có tới 351 người (chiếm tỷ lệ trên 30%) mang gen bệnh. Tỷ lệ người mang 2 gen đột biến lên tới 34%.

Như vậy, cứ 3 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Với tỷ lệ trên, ước tính mỗi năm tại xã Minh Quang có 2 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh và một huyện có thể có 40-50 trẻ sinh ra bị căn bệnh này. Đây là tỷ lệ đáng báo động cần phải có các giải pháp can thiệp kịp thời để các thế hệ sau sinh ra không bị bệnh.

Xét nghiệm máu tiền hôn nhân nhằm phát hiện mang gen bệnh để có giải pháp phòng ngừa, sinh ra con khỏe mạnh.

Việt Nam hiện có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và trên 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh thể nặng phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc.

Mỗi năm nước ta có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng. Bệnh gặp ở tất cả các dân tộc, vùng miền trong cả nước, tuy nhiên ở một số vùng đồng bào dân tộc, tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao, có những dân tộc tỷ lệ mang gen lên tới 40 - 50%.

Hiện nay, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang đang điều trị cho khoảng 400 bệnh nhân tan máu bẩm sinh, riêng huyện Chiêm Hóa có 146 bệnh nhân và xã Minh Quang có gần 30 bệnh nhân. Nhiều gia đình sinh 2 con thì cả 2 đều mắc bệnh.

TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương hy vọng, xã Minh Quang sẽ là mô hình điểm về sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh, từ đó xây dựng mô hình “Phát hiện, quản lý nguồn gen và điều trị tan máu bẩm sinh” tại huyện Chiêm Hóa, đồng thời nhân rộng chương trình này tại nhiều địa phương trên toàn quốc.

“Đây cũng là bước khởi đầu để chúng tôi xây dựng và trình Chính phủ phê duyệt Chương trình mục tiêu Quốc gia về phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh”- TS Bạch Quốc Khánh cho biết.

Ai cũng có thể mang gen bệnh

Chia sẻ với chúng tôi, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết, đáng tiếc, có gia đình ở ngay Thủ đô, khi con mắc bệnh đi khám, lúc này cha mẹ mới biết mình mang gen bệnh.

Ở ngay Hà Nội, có nhiều người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh nhưng không xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân nên không biết, khi lấy vợ/chồng, sinh ra con bị bệnh thì đã muộn. Chị Phạm Hoàng Lan (Hà Nội) cho biết, chị có một con trai 12 tuổi thông minh, khỏe mạnh nên không bao giờ nghĩ mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Cách đây 2 năm, chị bị sốt xuất huyết, khi xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện có chỉ số bất thường, khuyên chị đi xét nghiệm chuyên sâu, vì vậy chị mới phát hiện mình mang gen bệnh. May mắn chồng chị không mang gen nên chị đã quyết định sinh con thứ 2.

Theo BS Hà, nhiều người kết hôn, sinh con bình thường nên không bao giờ ngờ tới mình mang gen bệnh. Những trường hợp này may mắn là bởi vợ/chồng không mang gen. Nhưng không phải ai cũng có xác xuất may mắn như trên mà hàng chục nghìn người mang gen bệnh đã kết hôn với người cũng mang gen bệnh.

Kết quả họ sinh ra những đứa con mắc bệnh Thalassemia, căn bệnh bẩm sinh phải truyền máu cả đời, điều trị muộn, điều trị không đúng phác đồ sẽ gây ra rất nhiều biến chứng như: Mũi bị tẹt, răng hô, ngực nhô, thấp bé, xạm da… Có nhiều người đã tử vong sớm vì căn bệnh này.

Theo bà Trương Thị Kim Hoa, Phó Giám đốc Trung tâm Y tế quận Hoàn Kiếm (Hà Nội), tỷ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ở giữa trung tâm của Thủ đô khá cao. Năm 2012, quận Hoàn Kiếm bắt đầu triển khai các hoạt động truyền thông về bệnh tan máu bẩm sinh và chính thức đưa vào chương trình y tế học đường từ năm 2017.

Quận đã tổ chức sàng lọc gen bệnh cho cán bộ, công chức, viên chức thuộc các phòng ban, đơn vị của UBND quận, giáo viên, nhân viên các trường học trên địa bàn thuộc đối tượng tiền hôn nhân. Năm 2018, quận đã phối hợp thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh cho 2.130 học sinh THPT và có 585 em (gần 27 %) nghi ngờ mang gen, từ đó tư vấn cho các em thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn để xác định có mang gen bệnh hay không. Năm 2019, quận Hoàn Kiếm dự kiến tiếp tục tổ chức tư vấn, xét nghiệm phát hiện gen bệnh tan máu bẩm sinh cho khoảng 2.500 học sinh khối lớp 8 trên địa bàn.

Tan máu bẩm sinh là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Xét nghiệm bước đầu để sàng lọc gen bệnh là tổng phân tích tế bào máu và xét nghiệm này có thể thực hiện được tại tất cả các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên. Người mang gen cần được tư vấn để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh, không bị bệnh.


Nhật Minh

Ngày 22/11, Đoàn kiểm tra số 4 của Bộ Công an do Trung tướng Nguyễn Văn Long, Ủy viên Ban Thường vụ Đảng ủy Công an Trung ương, Thứ trưởng Bộ Công an, làm trưởng đoàn, kiểm tra các mặt công tác Công an năm 2024 tại Công an tỉnh Bà Rịa-Vũng Tàu. Tham gia đoàn công tác có đại diện lãnh đạo Văn phòng Bộ Công an và các Cục nghiệp vụ Bộ Công an…

Sau nhiều năm chờ đợi, tuyến Metro đầu tiên của TP Hồ Chí Minh với tên gọi Bến Thành - Suối Tiên (tuyến Metro số 1) cũng đã bước vào giai đoạn gấp rút hoàn thành những công đoạn còn lại để có thể chính thức đưa vào khai thác ngay trong năm nay. Nhưng thời điểm này gánh nặng chi phí hoạt động cũng đã bắt đầu xuất hiện...

Sau một thời gian theo dõi, Công an huyện Đức Thọ, Hà Tĩnh đã phối hợp với Phòng An ninh mạng và phòng chống tội phạm Công nghệ cao Công an Hà Tĩnh, Công Thành phố Hà Nội, Quãng Ngãi, Gia Lai phá thành công chuyên án buôn bán, vận chuyển hàng cấm (pháo) với quy mô lớn, bắt giữ 6 đối tượng, thu giữ trên 2,2 tấn pháo các loại cùng nhiều tang vật liên quan đến vụ án.

Ý thức được việc làm của mình là sai trái, qua sự động viên giải thích của Công an, vợ chồng người con trai chiếm nhà của bà cụ Phạm Thị Trơn (phường Hòa Quý (quận Ngũ Hành Sơn, Đà Nẵng ) đã viết giấy trả nhà. Việc giao trả diễn ra trên tinh thần tự nguyện, dưới sự chứng kiến của đại diện các cơ quan bảo vệ pháp luật cùng chính quyền địa phương.

TAND TP Hồ Chí Minh đang tiếp tục xét xử vụ án xảy ra tại Công ty TNHH Thương mại Vận tải và Du lịch Xuyên Việt Oil (gọi tắt Xuyên Việt Oil). Đáng lưu ý, trong vụ án này, cựu Bí thư Tỉnh ủy Bến Tre Lê Đức Thọ bị đưa ra xét xử 2 tội danh: “Nhận hối lộ” và “Lợi dụng chức vụ, quyền hạn gây ảnh hưởng đối với người khác để trục lợi” với số tiền "khủng" khiến dư luận xôn xao. Từ những "món quà" đó, cựu Bí thư Tỉnh ủy Bến Tre sở hữu nhiều xe ô tô, đồng hồ đắt tiền và nhiều tài sản có giá trị khác.

Một nhánh cây cổ thụ dài hàng chục mét gãy đổ chắn ngang lòng đường Quốc lộ 12B thuộc thị trấn Mãn Đức, huyện Tân Lạc, tỉnh Hòa Bình, đã được lực lượng CSGT cùng cơ quan chức năng dọn dẹp, đảm bảo giao thông thông suốt, an toàn.

©2004. Bản quyền thuộc về Báo Công An Nhân Dân.
®Không sao chép dưới mọi hình thức khi chưa có sự đồng ý bằng văn bản của Báo Công An Nhân Dân.
English | 中文