Bé gái 6 tuổi bị đột biến gen hiếm gặp, trên thế giới chỉ có 74 ca

19:54 16/07/2020
Ngày 16/7, Bệnh viện (BV) Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh cho hay, bệnh viện đang điều trị cho 1 bé mắc chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Trên thế giới chỉ có 74 trường hợp mắc.


Bé gái N.B.B.C (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu), khi được gia đình đưa đi khám tại Bệnh viện Da liễu TP Hồ Chí Minh với mong muốn được triệt lông toàn thân. Qua khai thác bệnh sử được biết bé C. bị rậm lông toàn thân từ sau sinh và đến nay tình trạng vẫn diễn tiến.

Mẹ bé C. cho biết từ khi sinh ra bé đã rậm lông hơn những đứa trẻ khác. Lông mọc rất dày, đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… Lúc đó, gia đình của bé C. đều nghĩ bé bị lông măng dày và hi vọng sẽ rụng dần đi. Tuy nhiên, tình trạng rậm lông ngày càng nặng hơn. Khi con sắp vào lớp 1, sợ con mặc cảm với bạn bè nên gia đình đã quyết định đưa bé đi thẩm mỹ triệt lông vĩnh viễn.

Bác sĩ Bệnh viện Da liễu triệt lông cho bé gái

Tuy nhiên, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng…kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…

Ths.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da BV Da liễu TP Hồ Chí Minh cho biết, khi thăm khám để triệt lông cho bé C., các bác sĩ đã thấy bé có nhiều điểm lạ và đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường, lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân….

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp Xquang ngực cho thấy bé C bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Bé còn bị hở tim hai lá, các buồng tim không giãn…

Đặc biệt kết quả phân tích gen cho thấy bé C có đột biến dị hợp tử.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

Như vậy, bé C. là ca bệnh Cantú thứ 75 trên thế giới. Căn bệnh do đột biến gen này khiến cơ thể có nhiều bất thường, rõ nhất là tình trạng lông rậm mọc khắp cơ thể.

Được biết, cháu C., sẽ được BV Da Liễu TP Hồ Chí Minh chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông. 

H.Nga

Korea Times ngày 21/12 đưa tin, một quan chức phụ trách hồ sơ hạt nhân Cộng hoà Dân chủ Nhân Dân (CHDCND) Triều Tiên của Bộ Ngoại giao Hàn Quốc đã bí mật tới Moscow, tiến hành hội đàm kín với đặc phái viên Nga về vấn đề hạt nhân CHDCND Triều Tiên và các quan chức liên quan. 

Trao đổi với PV Báo CAND ngày 21/12, Trung tá Phan Minh Duy, Phó Thủ trưởng thường trực Cơ quan CSĐT Công an tỉnh Đắk Lắk cho biết, vừa ra lệnh giữ người trong trường hợp khẩn cấp và quyết định tạm giữ hình sự đối với Mai Minh Tấn (SN 1995, trú thôn Hiệp Thịnh, xã Ea Mdroh, tỉnh Đắk Lắk) và Trần Quang Út (SN 1986, trú thôn Lộc Thái, xã Phù Mỹ Bắc, tỉnh Gia Lai), để điều tra và xử lý về hành vi lừa đảo chiếm đoạt tài sản.

Một người phụ nữ tại Thanh Hóa bị phát hiện giả chết nhằm trục lợi bảo hiểm sau 5 năm che giấu hành vi phạm pháp. Vụ việc tiếp tục gióng lên hồi chuông cảnh tỉnh về lòng tham, sự bất chấp pháp luật và những thủ đoạn tinh vi của một bộ phận người dân nhằm chiếm đoạt những đồng tiền không chính đáng.

Báo chí Mỹ và châu Âu trong những năm gần đây đã tốn nhiều giấy mực để viết về ibogaine. Loại hợp chất alkaloid gây ảo giác này đang ngày càng được nhiều bệnh nhân sử dụng để cai nghiện ma túy và chữa bệnh chấn thương tâm lý. Tuy nhiên ibogaine vẫn đang bị pháp luật nhiều nước đặt ngoài danh mục thuốc được lưu hành.

Nếu 1 lần vô địch, người ta có thể nói HLV Kim Sang-sik may mắn. Nhưng khi đã 3 lần đăng quang chỉ trong 1 năm, năng lực cầm quân của chiến lược gia Hàn Quốc phải được công nhận.

©2004. Bản quyền thuộc về Báo Công An Nhân Dân.
®Không sao chép dưới mọi hình thức khi chưa có sự đồng ý bằng văn bản của Báo Công An Nhân Dân.
English | 中文