Bị tai điếc và mắt xanh do hội chứng hiếm gặp

15:00 01/11/2020
Ngày 1/11, Bệnh viện Tai Mũi Họng TP Hồ Chí Minh cho biết đã tiếp nhận bé gái 4 tháng tuổi vì nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi; rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.

TS. BS Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng cho biết anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém, bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene, kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type 1.

Bé gái bị Hội chứng Waardenburg

Hội chứng Waardenburg type là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt.

Các BS cấy ốc tai điện tử cho bệnh nhân

Bệnh nhân đeo máy trợ thính ba tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó ba năm. Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác.

Theo TS. BS Lê Trần Quang Minh, ít nhất bốn type hội chứng Waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.

Những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau. Ngoài ra, người bệnh có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.

Hiện nay, để điều trị người mắc hội chứng Waardenburg kèm nghe kém, bác sĩ chỉ định cấy ốc tai điện tử. Gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những trẻ em bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như những trẻ em khác.


Nguyễn Cảnh

Ngày 22/2 (tức mùng 6 Tết Bính Ngọ 2026), khi dòng người từ các địa phương đồng loạt trở lại Thủ đô sau kỳ nghỉ dài ngày, lực lượng Cảnh sát giao thông (CSGT) Công an TP Hà Nội đã triển khai đồng bộ các phương án nhằm bảo đảm trật tự, an toàn giao thông, không để xảy ra ùn tắc kéo dài.

Thương mại toàn cầu vốn đang cần một nhịp ổn định hơn, nhưng mức thuế nhập khẩu phổ quát 15% của Mỹ đang buộc nhiều nền kinh tế bước vào một vòng cân não mới giữa lợi ích kinh tế và nguyên tắc luật lệ. Quyết định này được Tổng thống Mỹ Donald Trump công bố ngày 21/2, ngay sau khi Tòa án Tối cao Mỹ bác bỏ phần lớn gói thuế quan diện rộng trước đó vì vượt thẩm quyền.

Các lực lượng chức năng vừa tìm thêm 4 thi thể trong vụ lật tàu chở khách khiến 6 người mất tích tại hồ Thác Bà, Lào Cai. Như vậy, tính đến chiều 22/2, Công an tỉnh Lào Cai đã phối hợp cùng các lực lượng chức năng  tìm thấy 5 thi thể trong vụ tai nạn giao thông làm 6 người mất tích trên hồ Thác Bà. 

Chiều 22/2, liên quan đến vụ nhóm du khách bị đuổi đánh ở Vũng Tàu, Cơ quan CSĐT Công an TP Hồ Chí Minh cho biết vừa thi hành Lệnh bắt khẩn cấp đối với 2 đối tượng để điều tra về hành vi Gây rối trật tự công cộng; đồng thời tiếp tục củng cố chứng cứ để xử lý đối tượng còn lại.

Trưa 22/2, Thượng tá Nguyễn Anh Tuấn, Trưởng phòng Cảnh sát kinh tế (CSKT) Công an tỉnh Quảng Ngãi cho biết, trong quá trình mở rộng điều tra vụ án “Gây ô nhiễm môi trường” tại Công ty TNHH Lộc Thịnh (thôn Liên Trì Tây, xã Đông Sơn, tỉnh Quảng Ngãi)), Cơ quan CSĐT đã phát hiện thêm dấu hiệu tội phạm đặc biệt nghiêm trọng, nên quyết định khởi tố bổ sung bị can Phạm Văn Lộc, Giám đốc Công ty này, về tội “Trộm cắp tài sản”.

Trong khi thực hiện nhiệm vụ tuần tra, kiểm soát, xử lý vi phạm về trật tự an toàn giao thông đường bộ, Đại uý Lê Đăng Hùng đã bị đối tượng điều khiển phương tiện lao thẳng vào tổ công tác nhằm bỏ chạy, khiến đồng chí Hùng bị thương.

Bộ Quốc phòng Australia ngày 22/2 ra thông cáo cho biết, tàu ngầm hạt nhân HMS Anson của Anh đã cập cảng HMAS Stirling (Tây Australia) để thực hiện đợt bảo dưỡng đầu tiên đối với một tàu ngầm hạt nhân Anh tại Australia. Sự kiện này đánh dấu bước tiến lịch sử trong năng lực vận hành và bảo dưỡng tàu ngầm chạy bằng năng lượng hạt nhân của Canberra trong khuôn khổ AUKUS - cơ chế hợp tác an ninh ba bên giữa Australia, Anh và Mỹ.

Reuters ngày 22/2 dẫn các nguồn thạo tin cho biết, sau khi Tổng thống Mỹ Donald Trump tuyên bố nâng mức thuế nhập khẩu toàn cầu từ 10% lên 15%, Bộ trưởng Thương mại Pháp nhấn mạnh rằng Liên minh châu Âu (EU) có "các công cụ” để phản ứng và đang trao đổi nội bộ với Ủy ban châu Âu cùng các nước thành viên.

©2004. Bản quyền thuộc về Báo Công An Nhân Dân.
®Không sao chép dưới mọi hình thức khi chưa có sự đồng ý bằng văn bản của Báo Công An Nhân Dân.
English | 中文