Bị tai điếc và mắt xanh do hội chứng hiếm gặp

15:00 01/11/2020
Ngày 1/11, Bệnh viện Tai Mũi Họng TP Hồ Chí Minh cho biết đã tiếp nhận bé gái 4 tháng tuổi vì nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi; rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.

TS. BS Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng cho biết anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém, bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene, kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type 1.

Bé gái bị Hội chứng Waardenburg

Hội chứng Waardenburg type là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt.

Các BS cấy ốc tai điện tử cho bệnh nhân

Bệnh nhân đeo máy trợ thính ba tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó ba năm. Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác.

Theo TS. BS Lê Trần Quang Minh, ít nhất bốn type hội chứng Waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.

Những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau. Ngoài ra, người bệnh có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.

Hiện nay, để điều trị người mắc hội chứng Waardenburg kèm nghe kém, bác sĩ chỉ định cấy ốc tai điện tử. Gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những trẻ em bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như những trẻ em khác.


Nguyễn Cảnh

Trong chương trình “Mãi mãi niềm tin theo Đảng” vào tối 16/1 – chương trình chính luận nghệ thuật chào mừng kỷ niệm 96 năm Ngày thành lập Đảng, hướng tới Đại hội XIV của Đảng, ca sĩ Anh Tú tạo nhiều bất ngờ khi giới thiệu đến công chúng ca khúc mang tên “Thưa Đảng” do chính anh sáng tác.

Trước thềm trận bán kết Vòng chung kết U23 châu Á, cái tên U23 Trung Quốc mang đến nhiều suy ngẫm lẫn tò mò. Không hào nhoáng, không áp đảo về mặt thế trận, đội bóng trẻ đến từ Đông Á lại lặng lẽ tiến sâu bằng một con đường khác biệt: phòng ngự đến tận cùng và chắt chiu từng khoảnh khắc sinh tồn. Đó không phải là lối chơi hấp dẫn, nhưng lại là một bài toán thực sự hóc búa cho bất kỳ đối thủ nào, trong đó có U23 Việt Nam.

Giữa trùng khơi, trong nhịp sóng vỗ nơi đảo tiền tiêu của Tổ quốc, hơn 1.900 người dân cùng các lực lượng vũ trang trên đặc khu Thổ Châu (tỉnh An Giang) đang hân hoan, tin tưởng hướng về Đại hội đại biểu toàn quốc lần thứ XIV của Đảng. Đây không chỉ là sự kiện chính trị trọng đại của dân tộc mà còn mang theo bao mong muốn, kỳ vọng về một cuộc chuyển mình lịch sử cho Tổ quốc trong kỷ nguyên vươn mình.

Thực hiện cao điểm tấn công, trấn áp tội phạm, bảo đảm an ninh, trật tự Đại hội đại biểu toàn quốc lần thứ XIV của Đảng và Tết Nguyên đán Bính Ngọ năm 2026, Công an tỉnh Điện Biên vừa bắt 1 đối tượng, tang vật thu giữ 10 bánh ma túy.

Trong bối cảnh địa chính trị toàn cầu có những chuyển dịch phức tạp, Greenland giờ không chỉ là một hòn đảo tự trị băng giá xa xôi của Đan Mạch. Tổng thống Donald Trump gần đây thường xuyên khẳng định, Mỹ phải kiểm soát Greenland để chống lại mối đe dọa từ các đối thủ ở khu vực Bắc Cực. Đặc biệt, với sự xuất hiện của hệ thống Vòm Vàng và hệ thống vũ khí hiện đại, nhu cầu kiểm soát Greenland trở nên đặc biệt cấp thiết.

Trong không khí Đại hội đại biểu toàn quốc lần thứ XIV của Đảng, đồng chí Nguyễn Hồng Thái, Ủy viên Trung ương Đảng, Bí thư Tỉnh ủy Bắc Ninh đã trả lời phỏng vấn các cơ quan báo chí trung ương và địa phương về tầm nhìn, mục tiêu và những định hướng lớn nhằm xây dựng Bắc Ninh phát triển nhanh, bền vững, hiện đại, giàu bản sắc; phấn đấu trở thành thành phố trực thuộc Trung ương trước năm 2030.

Những ngày gần đây, dư luận cả nước đặc biệt quan tâm đến thông tin báo chí phản ánh việc xuất hiện một ngôi nhà rường bằng gỗ dựng ngay trước cổng vào bửu thành của Lăng Hoàng thái hậu Từ Dụ, đồng thời một cổng gỗ dạng tam quan cũng được dựng ở khu vực phía ngoài Lăng vua Thiệu Trị. Cả hai công trình đều do Trung tâm Bảo tồn Di tích cố đô Huế cho xây dựng, với lý do “phục vụ hương khói, nghi lễ” và được thực hiện từ nguồn xã hội hóa.

Với 88 ca ghép gan cho bệnh nhi, Bệnh viện Nhi Trung ương hiện là đơn vị có số ca ghép gan nhi nhiều nhất tại Việt Nam, trong đó có những ca đòi hỏi kỹ thuật khó. Sau mỗi ca ghép thành công là một tương lai được viết lại, một cuộc đời được hồi sinh từ lòng nhân ái của người hiến và gia đình, cùng sự tận tâm, nỗ lực của các y bác sĩ. Ca ghép thứ 88 được thực hiện cuối năm 2025 là dấu mốc quan trọng đánh dấu lần đầu tiên Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện thành công ca ghép gan từ người hiến chết não cho bệnh nhi 3 tuổi bị teo đường mật bẩm sinh.

Ngày 18/1, Ban Quản lý dự án Chương trình phát triển các đô thị loại II (thuộc Sở Tài chính TP Huế) cho biết, đã ban hành quyết định xử phạt Công ty Cổ phần 479 Hòa Bình với tổng số tiền hơn 1,5 tỷ đồng do vi phạm tiến độ hợp đồng tại gói thầu số 28 nâng cấp, mở rộng cầu Vỹ Dạ và xây dựng tuyến đường 100m nối khu đô thị A-B thuộc khu đô thị An Vân Dương.

©2004. Bản quyền thuộc về Báo Công An Nhân Dân.
®Không sao chép dưới mọi hình thức khi chưa có sự đồng ý bằng văn bản của Báo Công An Nhân Dân.
English | 中文