Ca ghép thận đầu tiên cho trẻ bị suy thận giai đoạn cuối có đột biến gen hiếm gặp

11:40 11/03/2021

Bệnh viện Nhi Trung ương vừa thực hiện thành công ca ghép thận đầu tiên cho trẻ bị suy thận giai đoạn cuối có đột biến gen WT1. Đó là bé trai N.M.T, 11 tuổi, ở Hà Nội, bị suy thận do hội chứng thận hư kháng thuốc.

Trưa nay 11/3, Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin về việc các bác sỹ của Bệnh viện đã phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai N.M.T(SN 2011, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1.

Ca ghép thận thành công đánh dấu bước ngoặt mới trong kỹ thuật điều trị bệnh lý suy thận của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương.

Theo gia đình bé trai N.M.T kể lại, bé đã mổ tinh hoàn ẩn lúc 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc lên 6 tuổi.

Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018 thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy, bé có biểu hiện sưng mắt hai bên. Tuy nhiên, gia đình chỉ nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường sau khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt của bé nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường, dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Theo TS.BS Nguyễn Thu Hương, Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương, nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân.

Cũng theo BS Hương, việc chạy thận nhân tạo tuần 3 lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường học tập và vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi.

Trường hợp của bé T đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen và không đột biến gen, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen (giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.

Ngày 1/3/2021, bệnh nhi N.M.T được ghép thận từ người cho sống. Ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.

Bác sĩ Lê Anh Dũng,Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.

“Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T, ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân.

Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công”- BS Dũng chia sẻ.

Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, cháu tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

TS. BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương: Gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

“Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm”, TS. Dũng khuyến cáo.

Trần Hằng

Camera AI chuyển “làn sóng xanh” hỗ trợ sản phụ đau ruột thừa kịp tới bệnh viện cấp cứu

Tối 22/12, Trung tá Trần Quang Chính (Đội phó Đội CSGT số 1, Phòng CSGT Công an TP Hà Nội) cho biết, tổ công tác của đơn vị trong quá trình làm nhiệm vụ đảm bảo TTATGT đã kịp thời hỗ trợ một sản phụ bị đau ruột thừa đến bệnh viện cấp cứu kịp thời, an toàn.

Bảy ô tô "dồn toa" trên QL5, 3 người thương vong

Ngày 22/12, theo thông tin từ Ban ATGT TP Hải Phòng, trên địa bàn TP Hải Phòng vừa xảy ra vụ tai nạn giao thông đặc biệt nghiêm trọng, khiến 3 nạn nhân thương vong, các phương tiện liên quan bị hư hỏng nặng.

Việt Nam nêu quan điểm tại Hội nghị đặc biệt của ASEAN về tình hình Campuchia-Thái Lan

Việt Nam sẵn sàng tiếp tục tích cực hỗ trợ và phối hợp chặt chẽ cùng các nước ASEAN thúc đẩy các sáng kiến và cách tiếp cận phù hợp trong ASEAN, trong đó có việc phát huy vai trò các cơ chế trung gian, hoà giải ASEAN hiện có, giúp Campuchia và Thái Lan sớm khôi phục hòa bình, ổn định quan hệ.

Băng nhóm đòi nợ thuê núp bóng doanh nghiệp mua bán nợ để cưỡng đoạt tài sản

Chiều 22/12, Cơ quan Cảnh sát điều tra Công an TP Hồ Chí Minh cho biết đã bắt tạm giam 20 đối tượng về tội “Cưỡng đoạt tài sản”.

Hai chiến sĩ Công an Sơn La hiến máu cứu bệnh nhân qua cơn nguy kịch

Chiều 22/12, Đội chữa cháy và CNCH khu vực 8 (Phòng Cảnh sát PCCC và CNCH Công an tỉnh Sơn La nhận được thông tin từ Bệnh viện đa khoa khu vực Yên Châu về trường hợp bệnh nhân Hoàng Văn Long (SN 1973) nhập viện trong tình trạng xuất huyết tiêu hóa mất máu nặng cần truyền máu nhóm O gấp.

Vừa vô địch SEA Games, HLV Kim Sang Sik lại bắt đầu chiến dịch mới cùng bóng đá Việt Nam

Ngày 22/12, HLV Kim Sang Sik đã công bố danh sách Đội tuyển U23 Việt Nam tập trung chuẩn bị tham dự Vòng chung kết U23 châu Á 2026. Không bất ngờ khi nòng cốt của đội là 23 cầu thủ vừa đăng quang ngôi vô địch môn bóng đá nam SEA Games 33.

Bắt tạm giam nhân viên Công ty AIC do vi phạm đấu thầu tại Cà Mau

Một nhân viên Công ty AIC vừa bị cơ quan CSĐT Công an tỉnh Cà Mau khởi tố, bắt tạm giam để điều tra hành vi "Vi phạm quy định về đấu thầu gây hậu nghiêm trọng".

Đưa hối lộ hàng tỷ đồng, “ông trùm” thực phẩm giả trong vụ án tại Cục An toàn thực phẩm bị xử lý ở vụ án khác

Trong vụ án “Đưa hối lộ” và “Nhận hối lộ” xảy ra tại Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) và các tổ chức, cá nhân liên quan, Nguyễn Năng Mạnh (Chủ tịch HĐQT Công ty cổ phần MediaUSA) nhiều lần đưa tiền hối lộ cho lãnh đạo Cục An toàn thực phẩm cùng những cá nhân liên quan với số tiền hàng tỷ đồng để được tạo điều kiện và hướng dẫn khắc phục những tồn tại khi đoàn kiểm tra xuất hiện. Tuy nhiên, trong vụ án này, Nguyễn Năng Mạnh không bị xử lý.

Báo CAND chúc mừng Báo QĐND

Ngày 22/12, đoàn công tác Báo CAND do Đại tá Trần Duy Hiển, Phó Tổng Biên tập dẫn đầu, đã đến thăm và chúc mừng Báo QĐND nhân kỷ niệm 81 năm Ngày thành lập QĐND Việt Nam (22/12/1944 - 22/12/2025), 36 năm Ngày hội Quốc phòng toàn dân (22/12/1989 - 22/12/2025).

Khởi tố 7 đối tượng dùng hoá chất "biến" thịt heo thành thịt bò để trục lợi

Chiều 22/12, Cơ quan Cảnh sát điều tra Công an TP Hồ Chí Minh cho biết, đã khởi tố bị can đối với 7 đối tượng liên quan đến hành vi sản xuất, buôn bán hàng giả là thực phẩm.

Trung tướng quân đội Nga thiệt mạng vì nổ bom ở Moscow

Trung tướng Fanil Sarvarov, lãnh đạo bộ phận huấn luyện tác chiến của Bộ Tổng tham mưu quân đội Nga, đã thiệt mạng trong một vụ nổ bom ở Moscow.

Đẩy mạnh ứng dụng công nghệ thông tin, cách thức tổ chức phong trào bảo vệ an ninh Tổ quốc

Cục Xây dựng phong trào bảo vệ an ninh Tổ quốc (ANTQ) chủ động tham mưu giúp Bộ hướng dẫn các địa phương củng cố, nâng cao chất lượng, hiệu quả phong trào toàn dân bảo vệ ANTQ; tiếp tục làm tốt công tác dân vận, tạo sự đồng thuận để CBCS và nhân dân thống nhất thực hiện tốt các chủ trương đường lối chính sách của Đảng, pháp luật của Nhà nước và của ngành Công an.

Sắp xét xử hai cựu Cục trưởng Cục An toàn thực phẩm trong vụ án nhận hối lộ hơn 107 tỷ đồng

TAND TP Hà Nội vừa ra quyết định, ngày 5/1/2026 sẽ mở phiên tòa xét xử sơ thẩm vụ án “Đưa hối lộ” và “Nhận hối lộ” xảy ra tại Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) và các tổ chức, cá nhân liên quan. Thẩm phán Lưu Ngọc Cảnh làm chủ toạ phiên toà. Đại diện Viện KSND TP Hà Nội thực hành quyền công tố tại phiên tòa. Phiên tòa dự kiến diễn ra 10 ngày.

Nâng cao chất lượng khám, chữa bệnh phục vụ CBCS và người dân

Ngày 22/12, tại TP Hồ Chí Minh, Bệnh viện 30-4 (Bộ Công an) đã tổ chức Hội nghị tổng kết công tác năm 2025 và triển khai chương trình công tác, phát động phong trào thi đua “Vì an ninh Tổ quốc” năm 2026. Trung tướng Đặng Hồng Đức, Thứ trưởng Bộ Công an đến dự và phát biểu chỉ đạo tại Hội nghị.

Khởi tố hai nữ hành khách vận chuyển trái phép hơn 2,3kg vàng từ Hàn Quốc về Việt Nam

Nhận vận chuyển thuê vàng và điện thoại từ Hàn Quốc về Việt Nam cho một người chưa rõ nhân thân lại lịch, nhưng hành vi hai nữ hành khách đã bị phát hiện khi đang chuẩn bị chuyển tiếp chuyến bay từ Cam Ranh đi Nội Bài.

Bộ Công an tổ chức Lễ hoàn thổ, dâng hương tri ân tưởng nhớ các anh hùng, liệt sỹ

Sáng 22/12, Bộ Công an, Công an tỉnh Nghệ An và Đảng ủy – HĐND – UBND – Ủy ban MTTQ Việt Nam xã Yên Thành long trọng tổ chức Lễ hoàn thổ, dâng hương tri ân tưởng nhớ các anh hùng, liệt sỹ tại Đền thờ và Nghĩa trang Liệt sĩ Yên Thành, xã Yên Thành, tỉnh Nghệ An.