Ca ghép thận đầu tiên cho trẻ bị suy thận giai đoạn cuối có đột biến gen hiếm gặp

11:40 11/03/2021

Bệnh viện Nhi Trung ương vừa thực hiện thành công ca ghép thận đầu tiên cho trẻ bị suy thận giai đoạn cuối có đột biến gen WT1. Đó là bé trai N.M.T, 11 tuổi, ở Hà Nội, bị suy thận do hội chứng thận hư kháng thuốc.

Trưa nay 11/3, Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin về việc các bác sỹ của Bệnh viện đã phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai N.M.T(SN 2011, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1.

Ca ghép thận thành công đánh dấu bước ngoặt mới trong kỹ thuật điều trị bệnh lý suy thận của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương.

Theo gia đình bé trai N.M.T kể lại, bé đã mổ tinh hoàn ẩn lúc 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc lên 6 tuổi.

Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018 thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy, bé có biểu hiện sưng mắt hai bên. Tuy nhiên, gia đình chỉ nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường sau khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt của bé nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường, dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Theo TS.BS Nguyễn Thu Hương, Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương, nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân.

Cũng theo BS Hương, việc chạy thận nhân tạo tuần 3 lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường học tập và vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi.

Trường hợp của bé T đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen và không đột biến gen, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen (giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.

Ngày 1/3/2021, bệnh nhi N.M.T được ghép thận từ người cho sống. Ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.

Bác sĩ Lê Anh Dũng,Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.

“Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T, ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân.

Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công”- BS Dũng chia sẻ.

Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, cháu tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

TS. BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương: Gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

“Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm”, TS. Dũng khuyến cáo.

Trần Hằng

Thủ tướng Phạm Minh Chính gửi thư khen lực lượng CSGT

Ngày 5/5, Thủ tướng Phạm Minh Chính đã có thư biểu dương, khen ngợi lực lượng CSGT về những nổ lực trong công tác đảm bảo TTATGT dịp nghỉ lễ 30/4 - 1/5 vừa qua.

Quyết tâm đảm bảo tuyệt đối an ninh, an toàn Lễ kỷ niệm 70 năm chiến thắng Điện Biên Phủ

Là lực lượng bảo vệ vòng trong cùng, đến nay, toàn bộ CBCS Phòng Kỹ thuật bảo vệ, Bộ Tư lệnh Cảnh vệ đã sẵn sàng, quyết tâm cùng CBCS lực lượng Cảnh vệ CAND đảm bảo tuyệt đối an ninh, an toàn các hoạt động kỷ niệm 70 năm Chiến thắng Điện Biên Phủ.

Mượn danh nhà báo để thu tiền bảo kê các mỏ đá

Sau khi tìm đến các mỏ khai thác đá trái phép, Phạm Ngọc Hùng cùng đồng bọn đã tự xưng là nhà báo, có mối quan hệ quen biết với nhiều lãnh đạo nên đã đòi bảo kê, thu mua đá rồi chiếm đoạt số tiền hơn 500 triệu đồng.

Từ chứng tích lịch sử đến cầu nối kinh tế vùng Tây Bắc

Trước năm 1954, Sân bay Điện Biên vốn là sân bay dã chiến của quân đội Pháp. 70 năm sau, qua nhiều lần nâng cấp, Sân bay Điện Biên đã trở thành sân bay dân dụng hiện đại, đáp ứng khai thác máy bay cỡ lớn, là cầu nối kinh tế tại 6 tỉnh biên giới Tây Bắc.

Cần có quy định về thời gian áp dụng mức giá 0 đồng

Tại dự thảo Nghị định về phát triển điện mặt trời mái nhà (ĐMTMN) tự sản tự tiêu, Bộ Công Thương đề xuất loại hình này lắp tại nhà ở, cơ quan công sở, khu công nghiệp để tự dùng, nếu nối lưới điện quốc gia sẽ ghi nhận sản lượng với giá 0 đồng. Đề xuất này gây tranh cãi.

Nơi tôi luyện những chiến sĩ “mình đồng, da sắt”

“Cảnh sát cơ động: Tư tưởng vững vàng/ Nắng mưa chẳng quản/ Hăng say luyện rèn”là khẩu hiệu được 1.000 CBCS hô vang hào hùng tại Lễ kỷ niệm 50 năm Ngày truyền thống lực lượng Cảnh sát cơ động (CSCĐ) và đón nhận danh hiệu Anh hùng Lực lượng vũ trang nhân dân lần thứ 2. Để chuẩn bị cho buổi lễ trọng đại này, trong 3 tháng qua, hơn 5.000 CBCS CSCĐ đã miệt mài khổ luyện trên thao trường để báo cáo với Đảng, Nhà nước, lãnh đạo Bộ Công an những thành tích, chiến công đặc biệt xuất sắc.

Nguyên nhân tôm hùm bông ở vịnh Vân Phong chết hàng loạt

Liên quan đến tình trạng tôm hùm ở vùng thả nuôi tôm ven biển xã Vạn Thạnh và xã Vạn Hưng nằm trong vịnh Vân Phong, huyện Vạn Ninh (Khánh Hòa) chết hàng loạt như Báo CAND đã thông tin, ngày 5/5, PGS.TS Võ Văn Nha, Viện trưởng Viện Nghiên cứu nuôi trồng thủy sản III thuộc Bộ Nông Nghiệp và Phát triển nông thôn cho biết, cơ quan này vừa có báo cáo gửi đến Cục Thủy sản, Sở Nông nghiệp và Phát triển Nông thôn (NN&PTNT) tỉnh Khánh Hòa về kết quả khảo sát.

Tiếng kèn địch vận trên đồi C1

Ký ức xưa ùa về, vị tướng già 92 tuổi đã ôm máy trợ tim hơn 20 năm, ánh mắt như cười khi thổi những giai điệu rộn ràng của cây kèn Harmonica cho tôi nghe, những bản tình ca tha thiết của 31 ngày đêm chiến đấu trên đồi C1...

Mua quân phục giả Công an đi khảo sát để đột nhập biệt thự trộm đồ

Nguyễn Văn Lên (SN 1989, ngụ tỉnh Tiền Giang) mặc quân phục giả CAND được đặt mua qua mạng rồi khảo sát các khu dân cư, biệt thự ở TP Sa Đéc (tỉnh Đồng Tháp), chờ đến đêm để đột nhập trộm tài sản.

Chuẩn bị đầy đủ vaccine để tiêm phòng dịch bệnh

Nhiều dịch bệnh bùng phát từ đầu năm đến nay. Theo thống kê của Bộ Y tế, cả nước đã ghi nhận hơn 13.700 ca mắc tay chân miệng, tăng 2,5 lần so với cùng kỳ; tử vong do bệnh dại tăng gấp đôi; các bệnh truyền nhiễm khác có vaccine dự phòng như sởi, ho gà… đều tăng số ca mắc.

Giả danh cán bộ Công an lừa đảo làm định danh điện tử

Gần đây, trên địa bàn tỉnh Bạc Liêu xuất hiện tình trạng kẻ gian giả danh cơ quan Công an gọi điện cho người dân giả vờ hướng dẫn kích hoạt tài khoản định danh điện tử để lừa đảo chiếm đoạt tài sản.

Nhậu xong mang tuýp sắt đi giải quyết mâu thuẫn, 3 đối tượng bị tạm giam

Ngày 5/5, Cơ quan CSĐT Công an huyện Lộc Bình (Lạng Sơn) cho biết đã ra quyết định khởi tố vụ án, khởi tố bị can và lệnh bắt tạm giam đối với Hoàng Thái Thụy (SN 1988, trú tại khu 5A, thị trấn Na Dương), Hoàng Ngọc Công (SN 1999) và Hoàng Ngọc Anh (SN 2001), cùng trú tại khu 6, thị trấn Na Dương, huyện Lộc Bình để điều tra về hành vi cố ý gây thương tích.

Lập Facebook ảo lừa bán lan đột biến chiếm đoạt 118 triệu đồng

Ngày 4/5, Cơ quan CSĐT Công an huyện Thanh Ba (Phú Thọ) cho biết đã ra quyết định khởi tố bị can, lệnh bắt bị can để tạm giam đối với Nguyễn Ngọc Hiếu (SN 2005, trú tại huyện Yên Thuỷ, tỉnh Hoà Bình) về tội “Lừa đảo chiếm đoạt tài sản”.

Nhóm côn đồ mang dao bầu đi cướp 1… đôi dép

Ngày 5/5, Công an TP Vĩnh Yên, tỉnh Vĩnh Phúc cho biết, đang tạm giữ hình sự đối với Đinh Vũ Đức Anh (SN 2008), trú tại huyện Hạ Hòa, tỉnh Phú Thọ và Dương Trung Kiên (SN 2008), trú tại TP Vĩnh Yên (Vĩnh Phúc) để điều tra làm rõ về hành vi cướp tài sản.

Tìm thấy nhiều thi thể người nước ngoài dưới đáy giếng ở Ensenada

Một quan chức cấp cao tại bang Baja California (Mexico) hôm 4/5 thông tin, các thi thể được tìm thấy dưới một đáy giếng ở khu vực Ensenada của bang này rất có thể là của các vận động viên lướt sóng quốc tịch Mỹ và Australia, vốn được thông báo mất tích hồi tuần trước.

Lấy mẫu xét nghiệm tìm nguyên nhân cá chết ở hồ Bàu Sen, Bình Định

Từ ngày 3 - 4/5, nhiều người dân ở khu vực 7, phường Lê Hồng Phong, TP Quy Nhơn phát hiện hàng loạt cá chết, nổi trắng ở nhiều góc mặt hồ Bàu Sen (đường Nguyễn Tất Thành).