Ca ghép thận đầu tiên cho trẻ bị suy thận giai đoạn cuối có đột biến gen hiếm gặp

11:40 11/03/2021
Bệnh viện Nhi Trung ương vừa thực hiện thành công ca ghép thận đầu tiên cho trẻ bị suy thận giai đoạn cuối có đột biến gen WT1. Đó là bé trai N.M.T, 11 tuổi, ở Hà Nội, bị suy thận do hội chứng thận hư kháng thuốc. 

Trưa nay 11/3, Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin về việc các bác sỹ của Bệnh viện đã phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai N.M.T(SN 2011, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1. 

Ca ghép thận thành công đánh dấu bước ngoặt mới trong kỹ thuật điều trị bệnh lý suy thận của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương.

Theo gia đình bé trai N.M.T kể lại, bé đã mổ tinh hoàn ẩn lúc 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc lên 6 tuổi.

Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018 thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy, bé có biểu hiện sưng mắt hai bên. Tuy nhiên, gia đình chỉ nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường sau khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt của bé nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường, dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Theo TS.BS Nguyễn Thu Hương, Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương, nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. 

Cũng theo BS Hương, việc chạy thận nhân tạo tuần 3 lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường học tập và vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi.

Trường hợp của bé T đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen và không đột biến gen, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen (giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.

Ngày 1/3/2021, bệnh nhi N.M.T được ghép thận từ người cho sống. Ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.

Bác sĩ Lê Anh Dũng,Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.

“Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T, ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân.

Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công”- BS Dũng chia sẻ.

Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, cháu tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

TS. BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương: Gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

“Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm”, TS. Dũng khuyến cáo.

Trần Hằng

Từ những phiên chợ quê, nông sản Việt đang bước thẳng lên không gian số. Hàng loạt buổi livestream bán hàng do chính quyền và cơ quan quản lý phối hợp tổ chức không chỉ giúp đặc sản địa phương được khách hàng "chốt đơn" ngay trên sóng, mà còn mở ra cánh cửa đưa sản phẩm vùng miền vươn ra thị trường toàn quốc, thậm chí chạm tới khách hàng quốc tế.

Ngày 27/4, Công an TP Hà Nội cho biết, Tổ công tác Y5-141 đã phối hợp với Công an phường Hà Đông bắt giữ đối tượng dùng hung khí gây thương tích. Hiện Tổ công tác Y5 đã bàn giao đối tượng cùng tang vật cho Công an phường Hà Đông để tiếp tục điều tra, làm rõ và xử lý theo quy định pháp luật.

Gần đây nhất, ngày 21/4, Cơ quan Cảnh sát điều tra Công an tỉnh Hưng Yên đã ra quyết định khởi tố vụ án, khởi tố bị can đối với Phạm Thị Như Quỳnh, SN 1984, trú tại phường Trần Hưng Đạo, tỉnh Hưng Yên về tội “Lừa đảo chiếm đoạt tài sản” và “Làm giả con dấu, tài liệu cơ quan, tổ chức”. 

Trưa 27/4, Đội CSGT số 3 (Phòng CSGT Công an TP Hà Nội) triển khai tổ công tác phối hợp với Công an phường Đống Đa làm nhiệm vụ đảm bảo TTATGT tại khu vực Thái Thịnh – Tây Sơn (Hà Nội), trong đó tập trung kiểm soát, xử lý tình trạng người điều khiển phương tiện vi phạm nồng độ cồn.

Ngay sau chiến thắng tại Giải Vô địch DanceSport Đông Nam Á 2026, đội tuyển DanceSport Công an nhân dân (CAND) lập tức bước vào guồng thi đấu cường độ cao với chiến lược chia hai mũi tại Malaysia và Điện Biên, đồng loạt giành thành tích nổi bật ở cả đấu trường quốc tế và trong nước, cho thấy sự phát triển toàn diện và bền vững của lực lượng.

Người Palestine tại khu vực Deir al-Balah thuộc dải Gaza lần đầu tiên tham gia một cuộc bầu cử địa phương sau hai thập kỷ gián đoạn, động thái được mô tả là bước tiến trong nỗ lực khôi phục đời sống chính trị và các thiết chế dân sự tại vùng lãnh thổ bị xung đột tàn phá.

Thời gian qua, Đảng và Nhà nước đã đề ra nhiều chủ trương, chính sách thông thoáng, tạo điều kiện thuận lợi cho người nước ngoài nhập cảnh, cư trú tại Việt Nam… Trong bối cảnh hội nhập quốc tế sâu rộng - Hà Nội với vị thế là trung tâm và trái tim của các nước - thời gian qua đã thu hút số lượng lớn người nước ngoài đến sinh sống, làm việc, đầu tư. Tuy nhiên, lợi dụng chính sách thị thực thông thoáng, tình trạng người nước ngoài (NNN) vi phạm pháp luật có chiều hướng diễn biến phức tạp, phát sinh nhiều vấn đề phức tạp về an ninh trật tự.

Sau khi Bộ Xây dựng chỉ đạo về việc lên phương án tổ chức các tuyến xe buýt kết nối với Cảng hàng không quốc tế Long Thành, ngày 22/4 vừa qua Sở Xây dựng TP Hồ Chí Minh đã đề xuất UBND thành phố về phương án tổ chức vận tải hành khách công cộng (VTHKCC) bằng xe buýt kết nối sân bay Long Thành, sân bay Tân Sơn Nhất…

10/10 cán bộ, sĩ quan Công an Việt Nam xuất sắc vượt qua kỳ sát hạch năng lực gìn giữ hòa bình Liên hợp quốc (GGHB LHQ) tại Indonesia, đủ tiêu chuẩn triển khai tại các phái bộ trong thời gian tới, đạt tỉ lệ 100%. Thành tích này không chỉ phản ánh năng lực chuyên môn, bản lĩnh và sự chuẩn bị chu đáo của đoàn công tác, mà còn cho thấy hiệu quả rõ rệt của công tác đào tạo, huấn luyện trong nước.

Trong tiến trình thực hiện Đề án 06 của Chính phủ và Nghị quyết số 57-NQ/TW của Bộ Chính trị về chuyển đổi số, Công an TP Hồ Chí Minh không chỉ xem chuyển đổi số là những con số thống kê khô khan, mà xác định đây là hành trình thực thi quyền lợi cho người dân...

Trong dịp nghỉ Lễ Giỗ Tổ Hùng Vương cũng như dịp 30/4 và 1/5, trên địa bàn tỉnh Hà Tĩnh diễn ra nhiều sự kiện, thu hút tập trung đông người, lực lượng Công an các cấp đã gác lễ, tăng cường lực lượng, phương tiện, ứng trực thường xuyên để chủ động trong mọi tình huống, bảo đảm tuyệt đối ANTT.

©2004. Bản quyền thuộc về Báo Công An Nhân Dân.
®Không sao chép dưới mọi hình thức khi chưa có sự đồng ý bằng văn bản của Báo Công An Nhân Dân.
English | 中文