Để không còn thế hệ sau mắc bệnh tan máu bẩm sinh

13:08 23/09/2019
Nước ta hiện có trên 20.000 người bị Thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinh cần phải điều trị cả đời, mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Tỷ lệ người trong cộng đồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh rất lớn, nhưng ít được phát hiện nên đã sinh ra những đứa con mắc bệnh.




Đẩy mạnh tuyên truyền, nâng cao nhận thức của cả cộng đồng

Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan máu, thuộc nhóm bệnh di truyền, bệnh biểu hiện suốt đời. Bệnh có cả hai giới với tỷ lệ ngang nhau. Tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương (HHTMTƯ) hiện đang tiếp nhận điều trị và quản lý trên 3.500 bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Con số này vẫn tiếp tục tăng lên qua các năm. 

Những bệnh nhân mới là trẻ em dưới 10 tuổi chiếm tới 29%/ tổng số 2.398 bệnh nhân đến khám năm 2018. Điều này là do số lượng người mang gen bệnh trong cộng đồng rất cao và thông tin bệnh vẫn chưa được đến tất cả người dân.

Những em bé bị bệnh Thalassemia đang truyền máu ở Viện HHTMTƯ

Thalassemia đã di truyền qua nhiều thế hệ, có gia đình có nhiều người bị bệnh, trong đó nhiều người đã tử vong do không được phát hiện sớm và chẩn đoán, điều trị định kỳ đúng phác đồ. TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện HHTMTƯ chia sẻ, rất nhiều người trong chúng ta mang gen bệnh Thalassemia nhưng không biết. Nhiều người kết hôn, sinh con bình thường nên không bao giờ ngờ tới mình mang gen bệnh. 

Những trường hợp này may mắn là bởi vợ/chồng không mang gen. Nhưng không phải ai cũng có xác xuất may mắn như trên mà hàng chục nghìn người mang gen bệnh đã kết hôn với người cũng mang gen bệnh. Kết quả họ sinh ra những đứa con mắc bệnh Thalassemia, căn bệnh bẩm sinh di truyền không có thuốc chữa. Người mắc bệnh Thalassemia phải truyền máu cả đời, điều trị muộn, điều trị không đúng phác đồ sẽ gây ra rất nhiều biến chứng như: mũi bị tẹt, răng hô, ngực nhô, thấp bé, xạm da…Có nhiều người đã tử vong sớm vì căn bệnh này.

Chia sẻ với chúng tôi, BS Hà đau xót cho biết, có bệnh nhi ở Đông Anh, Hà Nội mới 7 tháng tuổi đã phải nhập viện điều trị Thalassemia. Ở vùng sâu, vùng xa thì đã đành, đây lại ở ngay Thủ đô nhưng cha mẹ chưa có hiểu biết về bệnh, nên vẫn còn có những em bé mang căn bệnh này được sinh ra. “Đây là điều đáng lo ngại khi nhiều người dân chưa được tiếp cận với thông tin về bệnh Thalassemia nên chưa biết để phòng tránh và sàng lọc trước sinh” - BS Hà tiếc nuối.

Viện HHTMTƯ đã mở rất nhiều chiến dịch truyền thông về bệnh Thalassemia, lớn nhất là chương trình hiến máu xuyên Việt - Hành trình đỏ. Tại đây, bệnh tan máu bẩm sinh được tuyên truyền xuyên suốt chiều dài của cả hành trình. Bên cạnh đó, từ các buổi Hội thảo về bệnh tan máu bẩm sinh ở Trung tâm Thalassemia, mà Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình quận Hoàn Kiếm (Hà Nội) là đơn vị tiên phong đầu tiên tổ chức buổi tọa đàm mời các ban ngành của quận đến nghe về tầm quan trọng của bệnh Thalassemia. Sau đó triển khai xét nghiệm sàng lọc từ cán bộ trong quận, phát hiện ngay người mang gen. 

Hằng năm Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình quận đều tiến hành tuyên truyền và xét nghiệm sàng lọc cho người dân. Năm 2019, một trong những mục tiêu về chất lượng dân số của quận là 100% học sinh lớp 8 trên địa bàn quận Hoàn Kiếm được xét nghiệm sàng lọc miễn phí Thalaassemia.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà cho biết, chị rất vui vì việc phòng bệnh Thalassemia đã được chính quyền và người dân quan tâm,  đây là việc làm thiết thực của UBND quận Hoàn Kiếm trong việc nâng cao chất lượng dân số, bởi nếu để người dân Thủ đô sinh con mắc Thalaassemia thì nguyên nhân chỉ là do thiếu thông tin.

Phòng ngừa để sinh ra những thế hệ khỏe mạnh

Bác sĩ Hà cho biết, người bệnh Thalassemia nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng định kỳ, hoàn toàn có cuộc sống bình thường, hòa nhập với xã hội. Do công tác truyền thông lan tỏa, nhiều người đã biết đến căn bệnh tan máu bẩm sinh, khi có nghi ngờ đã đến khám và điều trị sớm, nên tỷ lệ biến chứng ở trẻ đã giảm xuống rất nhiều. Đặc biệt, bệnh nhân Thalassemia giờ đây còn lấy vợ, lấy chồng, điều mà trước đây hầu như họ không dám nghĩ tới bởi từ năm 2009 Việt Nam đã làm được chẩn đoán trước sinh đối với bệnh Thalassemia. Năm 2013 Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương triển khai tư vấn chẩn đoán trước sinh. Hiện nay, tại nhiều bệnh viện trên cả nước đã triển khai kỹ thuật này.

Đẩy mạnh truyên truyền, nâng cao nhận thức của cả cộng đồng, để không sinh ra thế hệ sau mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Vì vậy, làm thế nào để sinh ra những thế hệ trẻ em khỏe mạnh, không mắc bệnh Thalassima mới là mục tiêu hướng tới trong tương lai. Đây không chỉ là trăn trở, là ước muốn của những bác sĩ huyết học mà còn của cả cộng động khi mỗi năm nước ta vẫn còn khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia. 

Theo BS Hà, để kiểm soát tốt Thalassemia cần phải thực hiện hai việc song song, đó là điều trị tốt cho bệnh nhân và phòng bệnh để không sinh ra trẻ bị bệnh. Để sinh ra đứa con khỏe mạnh, không bị bệnh Thalassemia, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm sàng lọc bệnh, người mang gen bệnh Thalassemia thì nên két hôn với người không mang gen bệnh này. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần được tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra con mắc bệnh.

Có nhiều trường hợp vợ hoặc chồng mang gen bệnh, nhờ kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có hiệu quả đã sinh ra con khỏe mạnh, không mắc bệnh. Đặc biệt, Việt Nam đã triển khai thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia sinh con không bị bệnh. 

Điển hình là trường hợp của chị Trần Thị Bích Thủy (31 tuổi, ở Mỹ Đình, Hà Nội) mang thai tháng thứ 8 nhưng cháu bé chết lưu vì  bị phù thai. Bác sĩ nghi ngờ yêu cầu hai vợ chồng chị xét nghiệm, kết quả cả hai đều mang gen bệnh Thalassemia. “Cuối cùng tôi chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản theo đề tài nghiên cứu của PGS.TS Nguyễn Đình Tảo ở Bệnh viện Đa khoa Hà Đông với hy vọng không quá cao. Nhưng thật may mắn, chị đã sinh được con gái khỏe mạnh” – chị Thủy kể lại.

Theo Viện HHTMTƯ, cả nước có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, nhưng còn rất nhiều người mang gen bệnh trong cộng đồng chưa được phát hiện. Chúng ta có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp thông qua xét nghiệm tiền hôn nhân để phát hiện có mang gen bệnh hay không .

Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện HHTMTƯ, tan máu bẩm sinh là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Vì vậy cần sự vào cuộc của các Bộ, Ban, ngành các cấp và toàn thể xã hội. Đặc biệt nếu có thể triển khai đồng bộ các giải pháp Quốc gia như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh; đưa chi phí xét nghiệm vào thành toán BHYT…thì trong tương lai chúng ta hoàn toàn có thể phòng ngừa và ngăn chặn căn bệnh tan máu bẩm sinh.

Tr.H

Trong quá trình điều tra, truy tố và trước khi đưa vụ án ra xét xử, các cơ quan tố tụng đã nhiều lần thông báo cho các bị hại đến cung cấp thông tin về vụ việc và số tiền bị thiệt hại. Đồng thời thông tin công khai về số tài sản kê biên, phong tỏa để đảm bảo nghĩa vụ bồi hoàn của Trương Mỹ Lan và đồng phạm ngay từ khi kết thúc điều tra.

Sự việc xảy ra ở công trình đường tránh phía Đông TP Đông Hà (Quảng Trị), đoạn qua địa bàn xã Gio Quang, huyện Gio Linh. Do ảnh hưởng hoàn lưu bão số 6, từ ngày 26 - 29/10/2024, địa phương này có mưa vừa đến mưa to.

Trong khuôn khổ Triển lãm ngành công nghiệp bán dẫn Việt Nam 2024-SEMIExpo Viet Nam 2024 với chủ đề "Nâng tầm Việt Nam trong chuỗi cung ứng bán dẫn toàn cầu" do Bộ Kế hoạch và Đầu tư tổ chức ngày 7/11, các diễn giả tham gia chương trình nhận định Việt Nam đang đứng trước cơ hội tham gia sâu vào ngành công nghiệp bán dẫn và đã thể hiện rõ khát vọng trở thành một mắt xích trong chuỗi cung ứng bán dẫn toàn cầu.

Cơ quan Cảnh sát điều tra Bộ Công an (Cục Cảnh sát điều tra tội phạm về tham nhũng, kinh tế, buôn lậu) đã làm rõ sai phạm của Công ty Cổ phần Tập đoàn đầu tư Khoáng sản Hưng Thịnh (Công ty Hưng Thịnh) trong việc: Khai thác quặng titan vượt nhiều lần trữ lượng, công suất theo Giấy phép khai thác khoáng sản do Bộ Tài nguyên & Môi trường cấp; Khai thác, xuất bán quặng titan nguyên khai không qua chế biến, gây thất thoát, lãng phí đặc biệt lớn nguồn tài nguyên khoáng sản và tiền thuế cho ngân sách Nhà nước.

Với quyết tâm cùng cả nước gỡ "thẻ vàng" IUU, thời gian qua các địa phương Hải Phòng và Quảng Ninh đã triển khai nhiều giải pháp, đẩy mạnh tuyên truyền, phát hiện, xử lý những trường hợp vi phạm, hướng tới mục tiêu khai thác thủy sản bền vững. Lực lượng Công an đã có nhiều hoạt động cụ thể, tích cực để đóng góp vào công tác này…

Như Báo CAND đưa tin, Cục Cảnh sát hình sự đã triệt phá băng nhóm tội phạm do đối tượng Phạm Đức Bình (tức Bình "Kiểm", SN 1970), trú tại Móng Cái, tỉnh Quảng Ninh cầm đầu. 16 đối tượng trong băng nhóm phạm tội gì, hoạt động phạm tội cụ thể của băng nhóm này như thế nào, chúng tôi tiếp tục thông tin cùng bạn đọc...

Liên quan đến vụ việc một nhóm thanh niên điều khiển xe mô tô lạng lách, đánh võng gây tai nạn nghiêm trọng cho người tham gia giao thông tại Hà Nội, Đại tướng Lương Tam Quang, Ủy viên Bộ Chính trị, Bộ trưởng Bộ Công an đã có ý kiến chỉ đạo Công an thành phố Hà Nội tăng cường tuần tra kiểm soát xử lý dứt điểm tình trạng thanh thiếu niên tụ tập đua xe, lạng lách gây nguy hiểm cho người tham gia giao thông.

Ngày 7/11, Công an TP Hà Nội tổ chức Hội thảo bàn về giải pháp nâng cao năng lực, hiệu quả của lực lượng 141 và công tác phòng, chống tình trạng thanh, thiếu niên tụ tập điều khiển xe gây rối trật tự công cộng. Trung tướng Nguyễn Hải Trung, Giám đốc Công an TP, chủ trì hội thảo.

Ngày 7/11, TAND cấp cao tại TP Hồ Chí Minh tiếp tục xét xử phúc thẩm bị cáo Trương Mỹ Lan (Chủ tịch HĐQT Tập đoàn Vạn Thịnh Phát) và 47 đồng phạm có kháng cáo trong vụ án Vạn Thịnh Phát giai đoạn 1. HĐXX tập trung xét hỏi các bị cáo thuộc đoàn Thanh tra Ngân hàng Nhà nước, bị cáo Nguyễn Cao Trí và bị hại…

©2004. Bản quyền thuộc về Báo Công An Nhân Dân.
®Không sao chép dưới mọi hình thức khi chưa có sự đồng ý bằng văn bản của Báo Công An Nhân Dân.
English | 中文