Để không còn thế hệ sau mắc bệnh tan máu bẩm sinh

• Sớm triển khai các giải pháp để trẻ sinh ra không bị bệnh tan máu bẩm sinh

Đẩy mạnh tuyên truyền, nâng cao nhận thức của cả cộng đồng

Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan máu, thuộc nhóm bệnh di truyền, bệnh biểu hiện suốt đời. Bệnh có cả hai giới với tỷ lệ ngang nhau. Tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương (HHTMTƯ) hiện đang tiếp nhận điều trị và quản lý trên 3.500 bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Con số này vẫn tiếp tục tăng lên qua các năm. 

Những bệnh nhân mới là trẻ em dưới 10 tuổi chiếm tới 29%/ tổng số 2.398 bệnh nhân đến khám năm 2018. Điều này là do số lượng người mang gen bệnh trong cộng đồng rất cao và thông tin bệnh vẫn chưa được đến tất cả người dân.

Thalassemia đã di truyền qua nhiều thế hệ, có gia đình có nhiều người bị bệnh, trong đó nhiều người đã tử vong do không được phát hiện sớm và chẩn đoán, điều trị định kỳ đúng phác đồ. TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện HHTMTƯ chia sẻ, rất nhiều người trong chúng ta mang gen bệnh Thalassemia nhưng không biết. Nhiều người kết hôn, sinh con bình thường nên không bao giờ ngờ tới mình mang gen bệnh. 

Những trường hợp này may mắn là bởi vợ/chồng không mang gen. Nhưng không phải ai cũng có xác xuất may mắn như trên mà hàng chục nghìn người mang gen bệnh đã kết hôn với người cũng mang gen bệnh. Kết quả họ sinh ra những đứa con mắc bệnh Thalassemia, căn bệnh bẩm sinh di truyền không có thuốc chữa. Người mắc bệnh Thalassemia phải truyền máu cả đời, điều trị muộn, điều trị không đúng phác đồ sẽ gây ra rất nhiều biến chứng như: mũi bị tẹt, răng hô, ngực nhô, thấp bé, xạm da…Có nhiều người đã tử vong sớm vì căn bệnh này.

Chia sẻ với chúng tôi, BS Hà đau xót cho biết, có bệnh nhi ở Đông Anh, Hà Nội mới 7 tháng tuổi đã phải nhập viện điều trị Thalassemia. Ở vùng sâu, vùng xa thì đã đành, đây lại ở ngay Thủ đô nhưng cha mẹ chưa có hiểu biết về bệnh, nên vẫn còn có những em bé mang căn bệnh này được sinh ra. “Đây là điều đáng lo ngại khi nhiều người dân chưa được tiếp cận với thông tin về bệnh Thalassemia nên chưa biết để phòng tránh và sàng lọc trước sinh” - BS Hà tiếc nuối.

Viện HHTMTƯ đã mở rất nhiều chiến dịch truyền thông về bệnh Thalassemia, lớn nhất là chương trình hiến máu xuyên Việt - Hành trình đỏ. Tại đây, bệnh tan máu bẩm sinh được tuyên truyền xuyên suốt chiều dài của cả hành trình. Bên cạnh đó, từ các buổi Hội thảo về bệnh tan máu bẩm sinh ở Trung tâm Thalassemia, mà Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình quận Hoàn Kiếm (Hà Nội) là đơn vị tiên phong đầu tiên tổ chức buổi tọa đàm mời các ban ngành của quận đến nghe về tầm quan trọng của bệnh Thalassemia. Sau đó triển khai xét nghiệm sàng lọc từ cán bộ trong quận, phát hiện ngay người mang gen. 

Hằng năm Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình quận đều tiến hành tuyên truyền và xét nghiệm sàng lọc cho người dân. Năm 2019, một trong những mục tiêu về chất lượng dân số của quận là 100% học sinh lớp 8 trên địa bàn quận Hoàn Kiếm được xét nghiệm sàng lọc miễn phí Thalaassemia.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà cho biết, chị rất vui vì việc phòng bệnh Thalassemia đã được chính quyền và người dân quan tâm,  đây là việc làm thiết thực của UBND quận Hoàn Kiếm trong việc nâng cao chất lượng dân số, bởi nếu để người dân Thủ đô sinh con mắc Thalaassemia thì nguyên nhân chỉ là do thiếu thông tin.

Phòng ngừa để sinh ra những thế hệ khỏe mạnh

Bác sĩ Hà cho biết, người bệnh Thalassemia nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng định kỳ, hoàn toàn có cuộc sống bình thường, hòa nhập với xã hội. Do công tác truyền thông lan tỏa, nhiều người đã biết đến căn bệnh tan máu bẩm sinh, khi có nghi ngờ đã đến khám và điều trị sớm, nên tỷ lệ biến chứng ở trẻ đã giảm xuống rất nhiều. Đặc biệt, bệnh nhân Thalassemia giờ đây còn lấy vợ, lấy chồng, điều mà trước đây hầu như họ không dám nghĩ tới bởi từ năm 2009 Việt Nam đã làm được chẩn đoán trước sinh đối với bệnh Thalassemia. Năm 2013 Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương triển khai tư vấn chẩn đoán trước sinh. Hiện nay, tại nhiều bệnh viện trên cả nước đã triển khai kỹ thuật này.

Vì vậy, làm thế nào để sinh ra những thế hệ trẻ em khỏe mạnh, không mắc bệnh Thalassima mới là mục tiêu hướng tới trong tương lai. Đây không chỉ là trăn trở, là ước muốn của những bác sĩ huyết học mà còn của cả cộng động khi mỗi năm nước ta vẫn còn khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia. 

Theo BS Hà, để kiểm soát tốt Thalassemia cần phải thực hiện hai việc song song, đó là điều trị tốt cho bệnh nhân và phòng bệnh để không sinh ra trẻ bị bệnh. Để sinh ra đứa con khỏe mạnh, không bị bệnh Thalassemia, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm sàng lọc bệnh, người mang gen bệnh Thalassemia thì nên két hôn với người không mang gen bệnh này. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần được tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra con mắc bệnh.

Có nhiều trường hợp vợ hoặc chồng mang gen bệnh, nhờ kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có hiệu quả đã sinh ra con khỏe mạnh, không mắc bệnh. Đặc biệt, Việt Nam đã triển khai thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia sinh con không bị bệnh. 

Điển hình là trường hợp của chị Trần Thị Bích Thủy (31 tuổi, ở Mỹ Đình, Hà Nội) mang thai tháng thứ 8 nhưng cháu bé chết lưu vì  bị phù thai. Bác sĩ nghi ngờ yêu cầu hai vợ chồng chị xét nghiệm, kết quả cả hai đều mang gen bệnh Thalassemia. “Cuối cùng tôi chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản theo đề tài nghiên cứu của PGS.TS Nguyễn Đình Tảo ở Bệnh viện Đa khoa Hà Đông với hy vọng không quá cao. Nhưng thật may mắn, chị đã sinh được con gái khỏe mạnh” – chị Thủy kể lại.

Theo Viện HHTMTƯ, cả nước có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, nhưng còn rất nhiều người mang gen bệnh trong cộng đồng chưa được phát hiện. Chúng ta có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp thông qua xét nghiệm tiền hôn nhân để phát hiện có mang gen bệnh hay không .

Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện HHTMTƯ, tan máu bẩm sinh là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Vì vậy cần sự vào cuộc của các Bộ, Ban, ngành các cấp và toàn thể xã hội. Đặc biệt nếu có thể triển khai đồng bộ các giải pháp Quốc gia như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh; đưa chi phí xét nghiệm vào thành toán BHYT…thì trong tương lai chúng ta hoàn toàn có thể phòng ngừa và ngăn chặn căn bệnh tan máu bẩm sinh.