Sàng lọc bệnh từ phôi thai để loại bỏ bệnh di truyền

• Đưa tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh lên 85%
• 1.000 phụ nữ được khám sàng lọc bệnh ung thư miễn phí
• Khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh để có con khoẻ

Theo GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, lĩnh vực hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam đã có bước phát triển khá mạnh những năm qua, trở thành một trong những mũi nhọn của ngành y tế. Vấn đề chất lượng con người ngày càng được quan tâm qua việc chẩn đoán trước sinh và giờ đây còn tiến sâu hơn nữa với phương pháp chẩn đoán phôi thai làm tổ để đảm bảo cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Thụ tinh qua ống nghiệm (IVF) là phương pháp hỗ trợ sinh sản quan trọng và chi phí cao, tuy nhiên, tỉ lệ thành công mang thai còn thấp. Với các trường hợp thực hiện thụ tinh qua ống nghiệm lần đầu, 45% tổng số phôi mang các bất thường về di truyền, dẫn đến thất bại. Đồng thời, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi thai tăng theo độ tuổi mang thai của phụ nữ: 30% đối với phụ nữ dưới 35 tuổi và tăng lên 85% với phụ nữ trên 42 tuổi. Vì thế, các bệnh nhân hiếm muộn phải thực hiện thụ tinh ống nghiệm nhiều lần, ảnh hưởng đến sức khỏe và tâm lý cũng như tài chính mà vẫn không thể đảm bảo mang thai thành công.

Trong bối cảnh đó, việc sàng lọc di truyền tiền làm tổ được đánh giá là một trong những bước tiến hỗ trợ hiệu quả cho quy trình thụ tinh qua ống nghiệm, giúp chọn lọc ra phôi khỏe mạnh để chuyển cấy, tăng cao khả năng phôi làm tổ và mang thai thành công: Tăng tỉ lệ mang thai đến 69,1% so với khả năng trung bình là 41,7%. Ngoài ra, sàng lọc di truyền tiền làm tổ cho phép chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.

Theo GS Bùi Thế Hùng - cố vấn cao cấp về sản phụ khoa của Bệnh viện Đại học Karolinska (Thụy Điển) - việc xét nghiệm di truyền tiền làm tổ sẽ giúp cho không sinh ra những đứa trẻ có bất thường di truyền từ cha mẹ và việc sàng lọc di truyền tiền làm tổ sẽ làm tăng khả năng có thai trong một nhóm bệnh nhân nhất định. Tuy nhiên, ứng dụng của việc sàng lọc di truyền tiền làm tổ vẫn còn đang tranh cãi. 

Trong khi đó, cơ sở y tế vẫn khuyến cáo thực hiện kỹ thuật này cho các bệnh nhân có tuổi mẹ cao, sẩy thai liên tiếp, thất bại thụ tinh qua ống nghiệm nhiều lần, tinh trùng bất thường nặng. “Không có bằng chứng rõ ràng của sàng lọc di truyền tiền làm tổ đối với tỉ lệ sinh sống sau thụ tinh ống nghiệm. Ngược lại, với phụ nữ lớn tuổi thì phương pháp này làm giảm tỉ lệ sinh sống. Hạn chế về công nghệ và thể khảm nhiễm sắc thể là nguyên nhân làm giảm hiệu quả của sàng lọc di truyền tiền làm tổ. 

Vì thế, tiếp cận mới trong lĩnh vực sàng lọc di truyền tiền làm tổ nên được đánh giá cẩn thận trước khi áp dụng. Việc lựa chọn phôi để nâng cao tỉ lệ có thai cũng vẫn là một thách thức trong thụ tinh ống nghiệm. Cho đến nay, không có phương pháp nào có hiệu quả vượt trội để làm tăng khả năng làm tổ và tăng tỉ lệ sinh sống. Bất cứ phương pháp chọn phôi mới nào đều phải được kiểm chứng trước khi đưa vào điều trị thường qui” - GS Bùi Thế Hùng nhấn mạnh.

Hiện cứ 100 trẻ sinh ra thì có 4 trẻ mang vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, phần lớn liên quan đến các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể. Khoảng 1/700 trẻ có khả năng mắc hội chứng Down, 1/8.000 trẻ mắc Edwards (chậm phát triển trí não nặng, dị tật bẩm sinh) và 1/10.000 là hội chứng Patau (chậm phát triển trí não nặng, dị tật bẩm sinh). Vì thế, vấn đề xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT cũng được đưa ra. Đây là kỹ thuật phân tích AND của thai nhi có trong máu người mẹ để chẩn đoán bệnh di truyền cho thai nhi, nhằm phát hiện sớm các trường hợp bị các bệnh về trí não, dị tật bẩm sinh.

TS. Sucheta Bhatt (Hiệp hội Di truyền học Hoa Kỳ) cho rằng, những bệnh nhân nên được khuyến cáo áp dụng xét nghiệm NIPT là những người có tuổi mang thai cao, kết quả dương tính với sàng lọc huyết thanh, kết quả siêu âm bất thường, có tiền sử mang thai bị lệch bội nhiễm sắc thể vv… Nhưng khi bệnh nhân lựa chọn thực hiện thì cần hiểu rõ các hạn chế và lợi ích của xét nghiệm sàng lọc. Tuy nhiên, GS Bùi Thế Hùng lại chỉ ra cả điểm mạnh và hạn chế của NIPT: Xét nghiệm kết hợp sàng lọc được hội chứng Down, hạn chế số lượng bệnh nhân phải chọc ối, có thêm lựa chọn cho bệnh nhân. Nhưng NIPT có hạn chế là chi phí đắt, tỉ lệ không có kết quả cao, không chẩn đoán được tuổi thai và vị trí bánh rau, trường hợp sinh đôi và bất thường của thai. NIPT cũng không chẩn đoán được các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Những vấn đề liên quan đến chất lượng hỗ trợ sinh sản rất quan trọng. Vì thế, GS.TS Nguyễn Viết Tiến đã nhấn mạnh: Khi tiến hành các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, thụ tinh ống nghiệm, các nhà chuyên môn cố gắng loại trừ các phôi thai bệnh lý để những em bé khỏe mạnh ra đời. Bộ Y tế đã cho phép mở một số trung tâm hỗ trợ sinh sản để đáp ứng nhu cầu của người dân, nhưng một số trung tâm đi sai hướng, gây thiệt hại cho người bệnh nên có thể tới đây, Bộ Y tế sẽ rút giấy phép một số cơ sở vi phạm để đảm bảo chất lượng trong lĩnh vực này.