Lần đầu tiên phát hiện trường hợp mắc bệnh rối loạn đông máu hiếm gặp
Chia sẻ với báo chí ngày 30-3 về trường hợp bệnh nhân Hồ Thị Loan (30 tuổi, ngụ tại Cần Thơ), các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, đây là ca bệnh đầu tiên được ghi nhận tại Việt Nam nói chung và bệnh viện Chợ Rẫy nói riêng về một trường hợp mắc bệnh rối loạn đông máu hiếm gặp do sự bất thường của gen.
Bệnh nhân Hồ Thị Loan vào TP Hồ Chí Minh làm công nhân ở quận 12, bệnh nhân có tiền sử sảy thai một lần vào năm 2015 lúc thai 24 tuần tuổi.
Mang thai lần thứ 2 vào năm 2016, bệnh nhân thường xuyên bị huyết áp cao, đã phải nhập viện theo dõi 1 tháng. Đến khi thai được 25,5 tuần, bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện Hùng Vương thì xét nghiệm phát hiện rối loạn đông máu với yếu tố APTT kéo dài nên được chuyển đến Khoa Huyết học bệnh viện Chợ Rẫy để điều trị.
Tại đây, các bác sĩ xác định bệnh nhân bị thiếu "yếu tố 12" bẩm sinh trong máu, là bệnh rất hiếm với tỷ lệ mắc 1/1.000.000 theo thống kê ở Mỹ.
| Bác sĩ CKII Bùi Lê Cường trao đổi với bệnh nhân về đặc thù của căn bệnh |
Đây là bệnh xảy ra do bất thường của gen, khác với các rối loạn đông máu thông thường sẽ gây chảy máu do máu khó đông, với rối loạn này bệnh nhân không bị chảy máu mà có nguy cơ bị huyết khối trong lòng mạch máu.
Huyết khối cũng chính là nguyên nhân cản trở lượng máu đến nuôi thai, dẫn đến thai kém phát triển, gây hậu quả sảy thai nhiều lần liên tiếp.
Tuy nhiên, do bệnh nhân được phát hiện bệnh trễ, khi thai đã lớn, nên không thể can thiệp điều trị hiệu quả. Trong tình hình thai ngày càng chậm phát triển, có nguy cơ chết lưu, các bác sĩ Bệnh viện Hùng Vương phải quyết định mổ lấy thai, bé cân nặng 800 gram và tử vong 10 ngày sau đó.
BS.CKII Bùi Lê Cường – Phó Khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, nếu được chẩn đoán sớm, có kế hoạch điều trị, theo dõi, bệnh nhân có thể tránh được việc thai chết lưu bằng cách dùng các loại thuốc chống đông máu liều thấp trong thai kỳ.
Do chứng bệnh này về mặt lâm sàng không có biểu hiện gì bất thường, bệnh nhân không thể biết bệnh và các bác sĩ cũng dễ dàng bỏ qua nên việc công bố báo cáo về ca bệnh này cũng nhằm giúp người dân và các bác sĩ biết đến một loại bệnh hiếm gặp nhằm phát hiện và điều trị kịp thời khi gặp phải.