Cô gái phát hiện mình là đàn ông sau 21 năm
Cô gái 21 tuổi (Hưng Yên) đi khám và bất ngờ phát hiện mình là nam giới, trong khi cô mang hình hài là một cô gái xinh đẹp.
Ngày 23/10, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (Bệnh viện TWQĐ 108) thông tin về ca bệnh hiếm gặp khi kiểu gen, hormon và hình thể không thống nhất.
Cô gái 21 tuổi (Hưng Yên) đến khám vì không có kinh nguyệt. Từ nhỏ, cô được nuôi dưỡng như con gái, đến tuổi dậy thì phát triển bình thường, tuy nhiên khi thăm khám, bác sĩ phát hiện điều bất thường ở chỗ kín.
Kết quả xét nghiệm cho thấy bộ nhiễm sắc thể 46,XY giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Chụp cộng hưởng từ xác định không có tử cung và buồng trứng.
Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (0,01 – 0,02%) khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất.
BS Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, Bệnh viện TWQĐ 108 cho biết: Giới tính của một người không chỉ được quyết định bởi hình thể mà là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò “công tắc” kích hoạt quá trình phát triển tinh hoàn. Khi tinh hoàn hình thành, testosterone giúp phát triển cơ quan sinh dục nam, còn hormone AMH ức chế sự phát triển tử cung và vòi trứng.
Khi một trong các khâu này bị rối loạn, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng với hormone nam, giới tính hình thể có thể lệch so với giới tính gen. Bệnh nhân được phẫu thuật để trả lại giới tính thật.
Sau mổ, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gen và hormone hiện có. Việc hỗ trợ tâm lý được thực hiện song song để người bệnh hiểu rõ bản thân, ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến là lựa chọn khả thi.
BS Phúc nhấn mạnh, việc phát hiện sớm giúp định hướng giới tính phù hợp, phòng ngừa nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn và giảm sang chấn tâm lý cho người bệnh. Quá trình chẩn đoán nên được thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa Nam học, Nội tiết, Di truyền, nơi có thể làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, nội tiết và chẩn đoán hình ảnh để xác định giới tính sinh học chính xác.
Điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là sửa chữa hình thể mà còn là hành trình điều chỉnh sinh học, tâm lý và xã hội. BS Phúc nhấn mạnh, hướng tiếp cận hiệu quả nhất là phối hợp đa chuyên khoa Nam học, Nội tiết, Di truyền, Tâm lý để đảm bảo người bệnh được hỗ trợ toàn diện cả thể chất lẫn tinh thần.