Nhiều người trong cùng gia đình mắc ung thư, làm gì để phát hiện sớm?

Phát biểu tại Hội nghị Ung thư di truyền do Bệnh viện Bạch Mai tổ chức sáng 14/6, PGS.TS Nguyễn Tuấn Tùng, Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai cho biết, ung thư di truyền là một ung thư liên quan trực tiếp đến các biến đổi di truyền và chiếm 5-15% các loại ung thư. Những đột biến này thường ảnh hưởng đến các gen kiểm soát sự phân chia tế bào và sửa chữa ADN, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào, từ đó hình thành khối u.

Các loại ung thư di truyền phổ biến như ung thư vú, ung thư đại trực tràng, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư tuỵ. Việc phát hiện sớm các đột biến di truyền có thể giúp người bệnh và gia đình thực hiện các biện pháp phòng ngừa hoặc kiểm tra sức khoẻ định kỳ, nhằm phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu, tăng cơ hội điều trị hiệu quả, kéo dài thời gian sống.

"Ngày nay, với sự tiến bộ của các phương thức chẩn đoán hiện đại, tiên tiến như giải trình tự thế hệ mới (NGS) phân tích, chẩn đoán bệnh ở mức độ gen, sinh học phân tử kết hợp với các phương pháp điều trị như các thuốc điều trị đích, liệu pháp miễn dịch…đã kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Tại Bệnh viện Bạch Mai, những bệnh nhân ung thư được tiếp cận các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại một cách tổng thể nhất. Sau khi được hội chẩn đa chuyên khoa sẽ được đưa ra được phương án chẩn đoán và điều trị tối ưu nhất cho người bệnh", PGS Tùng cho biết.

Tại hội nghị, nhiều đại biểu là các thầy thuốc, nhà nghiên cứu về ung thư…trong nước và quốc tế với các bài báo cáo khoa học mang tính chuyên sâu, đã cập nhật những tiến bộ mới nhất trên thế giới trong lĩnh vực chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền ung thư. 

Theo PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, trước đây, việc quan tâm đến yếu tố di truyền trong ung thư chưa được nhiều người chú ý. Nhưng hiện nay, đã có nhiều bệnh được xác định có tính di truyền như ung thư vú, buồn trứng, tụy, tuyến tiền liệt có liên quan tới đột biến gen BRC1, BEC2.

"Chúng tôi thường xuyên gặp những bệnh nhân trong cùng một gia đình mắc ung thư. Chẳng hạn, lúc đầu con gái đến khám ung thư tuyến giáp, đây là căn bệnh có yếu tố di truyền nên chúng tôi tư vấn cho mẹ và em trai bệnh nhân đến khám. Kết quả cả mẹ và em trai cũng mắc căn bệnh này". PGS Phương đưa dẫn chứng.

Theo Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, có bệnh nhân hơn 60 tuổi mắc ung thư đại tràng, tư vấn cho các con đi khám thì hầu hết người trong gia đình mắc đa polyp (nhiều polyp trong lòng đại trực tràng) - nguyên nhân gây ra hơn 90% ung thư đại trực tràng.

Hoặc có bệnh nhân còn trẻ (25-30 tuổi) vào khám ung thư đại tràng, hỏi tiền sử gia đình thì bố đã bị ung thư đại trực tràng do đa polyp trước đó.

Cũng có những bệnh nhân bố đã mắc ung thư tuyến tiền liệt, dì mắc ung thư vú đến khám tầm soát vì lo ngại yếu tố di truyền. 

Theo PGS Phương, ung thư di truyền là từ thế hệ trước (bố, mẹ) đã mắc ung thư, có gen đột biến di truyền cho con thì con có thể mắc ở độ tuổi sớm hơn so với người không có gen này. Ví dụ, ung thư vú hay gặp ở phụ nữ trên 60 tuổi nhưng người mang đột biến gen này di truyền từ mẹ có thể bị sớm hơn từ 30 tuổi. "Chúng tôi đã gặp những trường hợp 40 tuổi, thậm chí 30 tuổi đã mắc ung thư vú khi trong gia đình đã có người thân mắc căn bệnh này", PGS Phương chia sẻ.

Theo chuyên gia, trước đây, ung thư phổi thường cho rằng bệnh liên quan đến yếu tố môi trường như hút thuốc lá, khói bụi, khí độc, bụi amiang,… nhưng ngày nay người ta thấy rằng tiền sử gia đình có người mắc bệnh ung thư phổi thì tỷ lệ người thân của họ có nguy cơ mắc cao hơn trong cộng đồng. 

Nếu người thân trong gia đình mắc một trong các loại ung thư kể trên, theo PGS.TS Phạm Cẩm Phương, cần xét nghiệm đột biến gen để biết mình có nguy cơ mắc ung thư hay không mà có chiến lược phòng ngừa và phát hiện sớm. 

Ý nghĩa của xét nghiệm gen trong ung thư là rất lớn, đặc biệt trong chẩn đoán, điều trị và theo dõi bệnh. Cụ thể, nó cho phép xác định nguy cơ di truyền, hiểu rõ hơn về đặc điểm sinh học của khối u, lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả nhất như điều trị trúng đích, miễn dịch, và theo dõi diễn tiến bệnh một cách chính xác hơn. 

"Nếu người bệnh có gen di truyền ung thư, bác sĩ sẽ chỉ định điều trị bằng liệu pháp thuốc nhắm đích đúng vào gen đó. Ở giai đoạn sớm, trong 1 năm điều trị sẽ giảm nguy cơ tái phát bệnh và di căn sau này. Ở giai đoạn muộn điều trị cá thể hoá bằng thuốc nhắm đích cũng mang lại hiệu quả", PGS Phương chia sẻ. 

Để phòng tránh nguy cơ mắc ung thư, PGS.TS Phạm Cẩm Phương khuyến cáo người dân phải thay đổi lối sống như: Điều chỉnh chế độ ăn (ăn nhiều rau xanh, hạn chế đồ chiên, rán, thức ăn nhanh, nước ngọt... để giảm thừa cân, béo phì); tăng cường tập thể dục thể thao, hạn chế dần hút thuốc lá, thuốc lào, rượu bia; tiêm phòng vaccine viêm gan B, HPV để giảm nguy cơ gây ra ung thư; đồng thời có chiến lược tầm soát, khám sức khoẻ định kỳ hàng năm để phát hiện sớm ung thư, đặc biệt những người từ 40 tuổi trở lên.

Đối với trường hợp gia đình có người mắc ung thư, khi khám bệnh, bác sĩ hỏi tỉ mỉ về tiền sử gia đình, sẽ có chẩn đoán, hẹn tái khám. Với người trong gia đình không có ai mắc ung thư không có nghĩa người đó không bị bệnh, vẫn nên khám sức khoẻ định kỳ và tầm soát ung thư theo lời khuyên của bác sĩ.