Sản phụ cao 1,3m bị biến dạng xương sinh con thành công
Mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh, chị V.T.Q (30 tuổi, Hà Nội) chỉ cao 1,3m đã sinh con gái thành công tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương.
Chị V.T.Q mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh dẫn đến biến dạng xương, dù đã 30 tuổi nhưng chị chỉ cao 1,3m. Được biết, chị Q mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Theo chia sẻ của sản phụ, đối với nhiều người việc sinh con có thể là chuyện rất bình thường và dễ dàng. Nhưng với chị là cả một kỳ tích. Do tự ti về bản thân và càng không dám tin một ngày mình có thể làm mẹ, chị quyết định làm IVF.
Trong quá trình mang thai, ngoài khám thai định kỳ, làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc, chị còn phải làm thêm rất nhiều xét nghiệm tầm soát khác. Rất may mắn, thai nhi đều phát triển bình thường, không có dấu hiệu di truyền bệnh loạn sản sụn.
Khi thai được 38 tuần, chị Q có dấu hiệu chuyển dạ và nhập Khoa Sản, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương để mổ bắt con. Ca mổ diễn ra thành công, bé gái 3,5kg chào đời khoẻ mạnh.
BSCKII Nguyễn Thị Thu Hà, Trưởng Khoa Sản cho biết, bé gái được chăm sóc đặc biệt sau sinh để đảm bảo sức khỏe ổn định. Sản phụ cũng phục hồi rất tốt sau ca mổ, được chăm sóc hậu phẫu.
Theo bác sĩ, loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen và di truyền trong gia đình. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen FGFR3. Đây là gen có nhiệm vụ kích thích cơ thể sản xuất ra các protein cần thiết cho sự phát triển và trưởng thành của xương.
Việc đột biến gen FGFR3 làm cho việc sản xuất ra các protein bị thay đổi dẫn đến việc phát triển và trưởng thành của xương bị rối loạn, đa số các sụn không có khả năng chuyển hóa thành xương.
Khoảng 50% bố mẹ có bất thường về gen gây bệnh sinh ra con bị bệnh. Khoảng 80% bệnh gây ra do nguyên nhân tự phát không liên quan đến vấn đề di truyền.
Loạn sản sụn xương có thể xảy ra ở mọi đối tượng và mọi lứa tuổi. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên từ 3 – 15 tuổi với tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới với nữ giới như nhau.
Ở người lớn để phòng ngừa loạn sản sụn xương cần có một chế độ sinh hoạt và ăn uống điều độ, tập thể dục, kiểm soát béo phì. Bất cứ khi nào xuất hiện các triệu chứng cần ngay lập tức đến khám tại cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị sớm đạt hiệu quả.